外陰部の孤立性繊維腫瘍：Nab2-STAT6遺伝子融合の分子実証後に診断されたde novo脱分化した孤立性繊維腫瘍を含む2例の報告

孤立繊維腫瘍（SFT）は、ほぼすべての解剖学的位置で記録されている線維芽細胞系統の新生物です。外陰部SFTは非常にまれで、これまでに報告された10症例しかありません。59歳と25歳の成人女性に、外陰部にある2つの追加のSFTを提示します。最初は、均一で強力なSTAT6核発現を伴う古典的な形態と免疫表現型を示しました。もう1つは、スピンドル細胞de novo脱分化SFTで、不均一な核および細胞質STAT6染色を使用したものでした。この遺伝的異常は、SFTの主要な病原性ドライバーを表すと考えられており、この新生物に非常に特異的です。外陰部SFTの鑑別診断は広く、組織学的SFTサブタイプによって異なります。特徴的な組織病理学的および免疫表現型の特徴を伴わない場合の正しい診断には、分子分析が必須です。

Solitary fibrous tumor (SFT) is a neoplasm of fibroblastic lineage that has been documented in almost every anatomic location. Vulval SFT is very rare with only 10 cases reported to date. We present 2 additional SFTs located in the vulva, in adult women of 59 and 25 yr of age. The first showed a classic morphology and immunophenotype with uniform and strong STAT6 nuclear expression. The other one was a spindle-cell de novo dedifferentiated SFT with heterogeneous nuclear and cytoplasmic STAT6 staining, which could only be correctly diagnosed after molecular analysis with demonstration of a NAB2-STAT6 gene fusion. This genetic aberration is considered to represent the major pathogenic driver in SFT and is highly specific for this neoplasm. The differential diagnosis of vulval SFT is wide and varies depending on the histologic SFT subtype. Molecular analysis is mandatory for a correct diagnosis in cases without the characteristic histopathologic and immunophenotypical features.