親情報を条件とする単一マーカーファミリーベースの関連分析

家族ベースのデザインは、関連研究で一般的に使用されています。拡張された血統や核家族などのさまざまな家族の構造は、親から散布のトライアドや複数の影響を受けた兄弟（マルチプレックスファミリー）を持つ家族を含む、家族ベースの協会分析のために確認できます。さまざまな家族構造に対応できる柔軟な関連テストが提案されています。血統の不均衡テスト（PDT）（Martin et al。、Am J Hum Genet 67：146-154、2000）は、1つまたは複数の患者を含む一般（おそらく拡張された）血統からの完全な遺伝子型情報を使用できますが、影響を受けていない兄弟の親の遺伝子型または遺伝子型を必要とします。一方、連鎖（APL）テストの存在下での関連性（Martin et al。、Am J Hum Genet 73：1016-1026、2003）は、1人以上の兄弟兄弟を持つ核家族に限定されていますが、アイデンティティごとのデセント（IBD）パラメーターを通知することにより、親の遺伝子型の欠落を適切に推測できます。PDTとAPLテストの両方は、リンケージの存在下での強力な関連テストであり、関連分析のための補完的なツールとして使用できます。この章では、これら2つのテストを紹介し、それらのプロパティを比較します。実際にテストを実行するための推奨事項とメモが提供されます。

Family-based designs have been commonly used in association studies. Different family structures such as extended pedigrees and nuclear families, including parent-offspring triads and families with multiple affected siblings (multiplex families), can be ascertained for family-based association analysis. Flexible association tests that can accommodate different family structures have been proposed. The pedigree disequilibrium test (PDT) (Martin et al., Am J Hum Genet 67:146-154, 2000) can use full genotype information from general (possibly extended) pedigrees with one or multiple affected siblings but requires parental genotypes or genotypes of unaffected siblings. On the other hand, the association in the presence of linkage (APL) test (Martin et al., Am J Hum Genet 73:1016-1026, 2003) is restricted to nuclear families with one or more affected siblings but can infer missing parental genotypes properly by accounting for identity-by-descent (IBD) parameters. Both the PDT and APL test are powerful association tests in the presence of linkage and can be used as complementary tools for association analysis. This chapter introduces these two tests and compares their properties. Recommendations and notes for performing the tests in practice are provided.