成長分化因子5（GDF 5）膝変形性関節症の遺伝子の多型

目的：RS143383の頻度を識別するために、膝の変形性関節症（OA）を伴うトルコ人集団の5'に翻訳された領域に位置するGDF5遺伝子を識別します。 研究デザイン：Acase-Control研究。 研究期間と期間：2012年から2014年まで、トルコ、ヨズガットのボゾク大学医学部、整形外科および外傷部門。 方法論：OA（n = 94）と診断された患者および共同苦情を抱えていない患者（n = 279）がこの研究に登録されました。年齢、性別、X線の所見に基づいて、1986年の米国リウマチ学大学変形性関節症の基準とケルグレンとローレンスのスコアに従って変形性関節症と診断された患者が調査されました。標準プロトコルによると、PCR/RFLPによるGDF5（RS143383）SNPの同定のために血液サンプルを採取しました。 結果：この研究には373人の患者が含まれていました。OAGROUP（25.2％; n = 94）は、特定の遺伝子型によって特徴付けられました。TT（39.4％; n = 37）;ヘテロ接合体（TC; 45.7％; n = 43）;ホモ接合体（CC; 14.9％; n = 14）。対照群（74.8％; n = 279）は、TT（26.5％; n = 74）、TC（54.8％; n = 153）、およびCC（18.6％; n = 52）遺伝子型で構成されていました。GDF5遺伝子多型のRS143383 SNPの分析により、RS143383 TTGEN型がOAのリスクが高いことが明らかになりました（原油または95％CI = 1.010-2.941、p = 0.021）。 結論：この研究は、膝のオアインがトルコの人口を伴うGDF5の5'-UTRに +104T/C多型の相関があることを実証しました。

OBJECTIVE: To identify the frequency of the rs143383 SNPin the GDF5 gene, which is located in the 5'-untranslated region of Turkish population with knee osteoarthritis (OA). STUDY DESIGN: Acase-control study. PLACE AND DURATION OF STUDY: Orthopedics and Traumatology Department, Bozok University Medical Faculty, Yozgat, Turkey, from 2012 to 2014. METHODOLOGY: Patients diagnosed with OA(n=94) and patients who did not have joint complaints (n=279) were enrolled in this study. Patients diagnosed with osteoarthritis according to the 1986 American College of Rheumatology osteoarthritis criteria and Kellgren and Lawrence scores were investigated, based on age, gender, and X-ray findings. Blood samples were taken for the identification of GDF5 (rs143383) SNPs by PCR/RFLP, according to a standard protocol. RESULTS: This study included 373 patients. The OAgroup (25.2%; n=94) was characterized by specific genotypes: TT (39.4%; n=37); heterozygotes (TC; 45.7%; n=43); and homozygotes (CC; 14.9%; n=14). The control group (74.8%; n=279) was comprised of TT(26.5%; n=74), TC (54.8%; n=153), and CC (18.6%; n=52) genotypes. An analysis of rs143383 SNP of the GDF5 gene polymorphism revealed that the rs143383 TTgenotype had a higher risk for OA(crude OR=1.798, 95% CI=1.010-2.941, p=0.021). CONCLUSION: This study demonstrated that there is a correlation of +104T/C polymorphism in the 5'-UTR of GDF5 with knee OAin a Turkish population.