閉塞性睡眠時無呼吸の遺伝学

閉塞性睡眠時無呼吸（OSA）は一般的な慢性疾患であり、高い社会的および経済的コストに関連しています。OSAは遺伝性であり、OSA感受性に対する直接的な遺伝的寄与と、肥満、頭蓋顔面構造、上気道筋肉の神経学的制御、睡眠と概日リズムなどの「中間」の表現型を介した間接的寄与の両方の証拠があります。OSAの遺伝学の調査は重要な研究分野であり、疾患の病因、病因、健康への影響、および新しい予防戦略と治療の理解の改善につながる可能性があります。OSAの遺伝的研究は、他の慢性疾患に遅れをとっています。しかし、最近の遺伝子発見の取り組みは、OSA関連の中間表現型に寄与する遺伝子遺伝子座を見つけることに成功しています。それにもかかわらず、OSAおよび関連する要因の遺伝的疫学に関する重要な質問の多くは未回答のままです。この論文では、睡眠時無呼吸を理解するためのゲノムアプローチに焦点を当てて、OSAの遺伝学に関する現在の知識の状態をレビューします。

Obstructive sleep apnoea (OSA) is a common chronic disease and is associated with high social and economic costs. OSA is heritable, and there is evidence of both direct genetic contributions to OSA susceptibility and indirect contributions via 'intermediate' phenotypes such as obesity, craniofacial structure, neurological control of upper airway muscles and of sleep and circadian rhythm. Investigation of the genetics of OSA is an important research area and may lead to improved understanding of disease aetiology, pathogenesis, adverse health consequences and new preventive strategies and treatments. Genetic studies of OSA have lagged behind other chronic diseases; however recent gene discovery efforts have been successful in finding genetic loci contributing to OSA-associated intermediate phenotypes. Nevertheless, many of the seminal questions relating to the genetic epidemiology of OSA and associated factors remain unanswered. This paper reviews the current state of knowledge of the genetics of OSA, with a focus on genomic approaches to understanding sleep apnoea.