βヘモグロビノパシーのゲノム編集

β-ヘモグロビノパシーは、β-グロビン（HBB）遺伝子の変異によって引き起こされる多様な一連の障害です。HBBタンパク質はヘモグロビンの重要な成分（α-グロビン、ヘム、および鉄）であるため、組織への酸素送達に不可欠な分子は、HBBの変異が致死性疾患または多菌機能障害のある疾患を引き起こす可能性があります。HBB変異は、機能不全のタンパク質（鎌状赤血球疾患など、高親和性ヘモグロビン、低親和性ヘモグロビン、メトメモグロビン血症によって引き起こされる多様な疾患を含む）を引き起こす2つのカテゴリに大まかに分割できます。HBBタンパク質（β-サラセミア）。鎌状赤血球疾患とβ-サラセミアは、β-ヘモグロビノパシーの中で最も一般的で最も壊滅的なものです。

The β-hemoglobinopathies are diverse set of disorders caused by mutations in the β-globin (HBB) gene. Because HBB protein is a critical component (along with α-globin, heme, and iron) of hemoglobin, the molecule essential for oxygen delivery to tissues, mutations in HBB can result in lethal diseases or diseases with multi-organ dysfunction. HBB mutations can be roughly divided into two categories: those that cause a dysfunctional protein (such as sickle cell disease but also including varied diseases caused by high-affinity hemoglobins, low-affinity hemoglobins, and methemoglobinemia) and those that cause the insufficient production of HBB protein (β-thalassemia). Sickle cell disease and β-thalassemia are both the most prevalent and the most devastating of the β-hemoglobinopathies.