出生前および出生後の遺伝子検査：なぜ、どのように、いつ？

特に過去10年間で遺伝子検査に大きな進歩がありました。顕微鏡下での単純な染色体を見ることから、染色体のDNA構成のより洗練された分析、単一の遺伝子のテストまで、ほぼすべての遺伝物質のシーケンスまで進んでいます。同様に、出生前検査の分野では、妊娠のリスクを減らしながら胎児の有意な異常を検出することを期待して、スクリーニングと診断テストに大きな進歩を遂げました。この記事では、出生前と出生後の両方の主要な種類の遺伝的スクリーニングと診断検査がレビューされます。[Pediatr Ann。2017; 46（11）：E423-E427。]。

There have been major advances in genetic testing especially over the last 10 years. We have advanced from looking at simple chromosomes under a microscope to more sophisticated analysis of the DNA makeup of chromosomes and from testing a single gene to sequencing almost all of our genetic material. Similarly, in the field of prenatal testing we have made great strides in screening and diagnostic testing in the hope of detecting significant abnormalities in the fetus while decreasing the risk to the pregnancy. In this article the major types of genetic screening and diagnostic testing, both prenatal and postnatal, will be reviewed. [Pediatr Ann. 2017;46(11):e423-e427.].