初期視床病変後の睡眠症候群の連続的なスパイク波の解剖学的および生理学的基礎

目的：初期の新生児視床病変は、子供のこのてんかん性脳症の最も一般的な病因を表す連続スパイク波（CSWS）症候群の約14％を占め、病気の病態生理に関する有用な洞察を約束します。 方法：CSWSに進行した片側新生児視床病変を持つ9人の患者について説明します。縦方向の全夜および高密度の脳波（EEG）が実施され、詳細なイメージングと臨床評価が行われました。視覚的な誘発電位を使用して、皮質の興奮性を調べました。 結果：視床容量の損失は19％から94％の範囲で、主に内側および背側核で、腹部視床を節約しました。病変は、同じ半球に白質損失と心室拡大を引き起こし、4人の患者で視床皮質繊維の選択的喪失に関連していた。皮質の厚さの定量化は、半球の非対称性を明らかにすることができませんでした。EEGリズムへの影響は軽度で、アルファパワーのボリュームに関連する減少と睡眠紡錘の保存が減少しました。睡眠連続スパイクは、病変とともに半球に左右にされました。後部皮質スパイクを伴う5人の患者の視覚皮質刺激により、病変の側面の10-20Hzで異常な周波数依存性興奮性が明らかになりました。 重要性：一方的な選択的視床皮質切断は、患者の一般的な特徴であり、CSWの焦点パターンと周波数依存性の興奮性の病理学的タイプの両方に関連しています（ピーク：10-20Hz）。この興奮性は、以前に増強応答として説明された異常なシナプス可塑性を表すことを提案します。このシナプス可塑性は、健康な実験動物の皮質皮質相互作用には存在しないと説明されており、視床のアブレーション後に出現し、10-20Hzのピークで周波数依存性増強を生成します。この反応は、脳幹の活性化の減少の睡眠状態と、睡眠紡錘などの適切な刺激リズムによって増強されるため、患者のCSWSの説明として、これら2つの要因の同時発生が提案されています。

OBJECTIVE: Early neonatal thalamic lesions account for about 14% of continuous spike-wave of sleep (CSWS) syndrome, representing the most common etiology in this epileptic encephalopathy in children, and promise useful insights into the pathophysiology of the disease. METHODS: We describe nine patients with unilateral neonatal thalamic lesions which progressed to CSWS. Longitudinal whole-night and high-density electroencephalograms (EEGs) were performed, as well as detailed imaging and clinical evaluation. Visual evoked potentials were used to probe cortical excitability. RESULTS: Thalamic volume loss ranged from 19% to 94%, predominantly on medial and dorsal nuclei and sparing the ventral thalamus. Lesions produced white matter loss and ventricle enlargement on the same hemisphere, which in four patients was associated with selective loss of thalamic-cortical fibers. Cortical thickness quantification failed to reveal hemispheric asymmetries. Impact on EEG rhythms was mild, with a volume-loss-related decrease in alpha power and preservation of sleep spindles. The sleep continuous spiking was lateralized to the hemisphere with the lesion. Visual cortex stimulation in five patients with posterior cortex spiking revealed an abnormal frequency-dependent excitability at 10-20Hz on the side of the lesion. SIGNIFICANCE: Unilateral selective thalamic-cortical disconnection is a common feature in our patients and is associated with both a focal pattern of CSWS and a pathological type of frequency-dependent excitability (peak: 10-20Hz). We propose that this excitability represents an abnormal synaptic plasticity previously described as the augmenting response. This synaptic plasticity has been described as absent in the corticocortical interactions in healthy experimental animals, emerging after ablation of the thalamus and producing a frequency-dependent potentiation with a peak at 10-20Hz. Because this response is potentiated by sleep states of reduced brainstem activation and by appropriate stimulating rhythms, such as sleep spindles, the simultaneous occurrence of these two factors in nonrapid-eye-movement sleep is proposed as an explanation for CSWS in our patients.