SOTOS症候群とマラン症候群の臨床的特徴を持つ3人の患者におけるNSD1およびNFIXの変異

核受容体セットドメイン含有タンパク質1遺伝子（NSD1）の変異は、過成長、大頭症、特徴、神経発達障害を特徴とするSOTOS症候群に関連しています。一方、核因子I/X遺伝子（NFIX）の突然変異は、SOTOS様症候群としても知られるマラン症候群、またはマーシャルスミス症候群にもつながる可能性があります。この研究では、次世代シーケンス（NGS）を使用して、過成長または大頭症に関連する発生障害のある3人の患者のNSD1およびNFIXのde novo変異を特定しました。全体として、先天性奇形症候群の臨床エンティティがNGSを介した分子診断によって拡大できることを確認しました。

Mutations in nuclear receptor SET domain-containing protein 1 gene ( NSD1 ) are related to Sotos syndrome, which is characterized by overgrowth, macrocephaly, distinctive features, and neurodevelopmental disabilities. On the other hand, mutations in the nuclear factor I/X gene ( NFIX ) can lead to Malan syndrome, also known as Sotos-like syndrome, or to the Marshall-Smith syndrome. In this study, using next generation sequencing (NGS), we identified de novo mutations in NSD1 and NFIX in three patients with developmental disabilities associated with overgrowth or macrocephaly. Overall, we confirmed that clinical entities of congenital malformation syndromes can be expanded by molecular diagnoses via NGS.