パレスチナ、ガザストリップのセリアック病患者におけるHLA -DQ2および-DQ8ハプロタイプの頻度と診断ユーティリティ

目的：セリアック病（CD）診断は血清学的および小腸生検（SBB）によって確立できますが、HLA -DQ2および-DQ8のハプロタイプの欠如は病気を除外します。本研究の目的は、DQ2およびDQ8ハプロタイプの発現に照らして、ガザストリップの小児および成人CD患者の代表的なサンプルの診断を評価することを目的としています。 方法：無関係なCD患者（n = 101）および一致した健康なコントロール（n = 97）は、対立遺伝子特異的リアルタイムPCRによるDQA1*05、DQB1*02およびDQB1*03：02対立遺伝子について遺伝子型にされました。診断は、患者の臨床検査とHLA-DQ遺伝子型に従って再評価されました。 結果：CDのために管理された35人の患者の診断は確認できませんでした。それらの25人は、臨床症状のみで診断されました。残りは、血清学的およびSBBテストで陰性か、HLA-DQハプロタイプで陰性のいずれかでした。HLA-DQ対立遺伝子は、4 SBBと1人の抗EMA陽性患者で陰性でした。残りの65の確認された症例の間のDQ2およびDQ8ハプロタイプの頻度は、コントロールの17.5および27.8％と比較して、それぞれ70.8および15.4％でした。DQB1*02対立遺伝子は、症例（84.6％）で最も一般的でした（84.6％）に続いて、DQA1*05対立遺伝子（80％）およびDQB1*03：02対立遺伝子（20％）が続きました。DQA1*05対立遺伝子は対照群で最も一般的でした（54.6％）に続いてDQB1*02対立遺伝子（42.3％）およびDQB1*03：02対立遺伝子（28.9％）が続きました。 結論：患者の精密検査におけるHLA-DQ2およびHLA-DQ8ジェノタイピングの欠如は、特に組織病理学的診断能力が低い環境でCD誤診を引き起こす可能性があります。

PURPOSE: Celiac disease (CD) diagnosis can be established by serological and small bowel biopsy (SBB), while absence of HLA-DQ2 and -DQ8 haplotypes excludes the disease. The present study aims at evaluating the diagnosis of a representative sample of pediatric and adult CD patients of Gaza strip in light of DQ2 and DQ8 haplotypes expression. METHODS: Unrelated CD patients (n = 101) and matched healthy controls (n = 97) were genotyped for DQA1*05, DQB1*02 and DQB1*03:02 alleles by allele-specific real-time PCR. The diagnosis was re-evaluated according to the patient laboratory tests and HLA-DQ genotype. RESULTS: The diagnosis of 35 patients who have been managed for CD could not be confirmed. Twenty-five of them were diagnosed upon their clinical presentation only. The remaining were either negative for serological and SBB tests or negative for HLA-DQ haplotypes. The HLA-DQ alleles were negative in 4 SBB and one Anti-EMA positive patients. The frequency of DQ2 and DQ8 haplotypes among the remaining 65 confirmed cases was 70.8 and 15.4%, respectively, compared to 17.5 and 27.8% in the controls. The DQB1*02 allele was the most common in the cases (84.6%) followed by DQA1*05 allele (80%) and DQB1*03:02 allele (20%). The DQA1*05 allele was commonest in the control group (54.6%) followed by DQB1*02 allele (42.3%) and DQB1*03:02 allele (28.9%). CONCLUSIONS: Absence of HLA-DQ2 and HLA-DQ8 genotyping in the workup of patients may result in CD misdiagnosis, particularly in a setting with poor histopathological diagnostic capacity.