腎疾患における遺伝子パネルテストについて報告する際の信頼できるバリアント呼び出しと明確な表現型の重要性

腎臓病の遺伝子検査は、近年、重要な診断ツールとしてより多くの注目を集めています。特に選択された症例では、遺伝子検査は、さまざまな腎疾患の診断の最初のモードになる可能性があります。マレットら。小児症例と成人の両方で、家族性腎臓病における標的遺伝子パネルテストの全体的な診断収量について最初に報告しました。この解説では、明確な遺伝子パネル設計の重要性について説明します。各遺伝子に十分なカバレッジを提供する最新の濃縮と、バリアント呼び出しの検証されたパイプラインについて説明します。また、遺伝子パネルの選択とバリアントの解釈の重要な要因として、血統を含む詳細な表現型形成の必要性を強調しています。

Genetic testing in kidney disease has been gaining more attention in recent years as an important diagnostic tool. Especially in selected cases, genetic testing can be a first mode of diagnostics in various renal diseases. Mallett et al. are the first to report on the overall diagnostic yield of targeted gene panel testing in familial kidney disease, both in pediatric and adult cases. In this commentary we discuss the importance of a clear gene panel design, with an up-to-date enrichment offering sufficient coverage for each gene, and a validated pipeline for variant calling. We also emphasize the necessity of detailed phenotyping, including a pedigree, as a critical factor for gene panel selection and variant interpretation.