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Growth hormone & IGF research : official journal of the Growth Hormone Research Society and the International IGF Research Society2018Feb01Vol.38issue()

成長欠陥の診断における新しい遺伝的ツール

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文献タイプ:
  • Journal Article
  • Review
概要
Abstract

成長は、数千の遺伝子によって支配された複雑な生物学的プロセスです。幅広い遺伝子の遺伝的欠陥は、重度の成長障害を引き起こす可能性があります。染色体マイクロアレイや全エクソームシーケンスを含むゲノム技術は、成長障害を診断する能力に革命をもたらしました。この簡単なレビューでは、これらの技術のそれぞれと、それらが成長障害の分野でどのように適用されたかについて説明します。

成長は、数千の遺伝子によって支配された複雑な生物学的プロセスです。幅広い遺伝子の遺伝的欠陥は、重度の成長障害を引き起こす可能性があります。染色体マイクロアレイや全エクソームシーケンスを含むゲノム技術は、成長障害を診断する能力に革命をもたらしました。この簡単なレビューでは、これらの技術のそれぞれと、それらが成長障害の分野でどのように適用されたかについて説明します。

Growth is a complex biological process governed by thousands of genes. Genetic defects in a wide array of genes can cause severe growth disorders. Genomic technologies including chromosomal microarrays and whole exome sequencing have revolutionized our ability to diagnose growth disorders. In this brief review, we will discuss each of these technologies and how they have been applied in the field of growth disorders.

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