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はじめに：この研究の目的は、中国の妊婦の先見の明のある集団における他のソフトマーカーまたは構造的異常に関連しているかどうかに応じて、胎児染色体異常の予測における胎児鼻骨の欠如の値を評価することでした。 材料と方法：このレトロスペクティブコホート研究では、妊娠中期の超音波スキャン中に胎児が発見された女性が検出された女性が続きました。胎児の核型が実施され、妊娠の結果が記録されました。異常な核型と胎児鼻骨との関連性は、ソフトマーカーまたは構造異常が観察されたかどうかに応じて評価されました。 結果：胎児鼻骨は、56 707シングルトン妊娠で評価されました。資格のない症例を除外した後、71（71/56 707、0.13％）胎児が最終分析に含まれ、そのうち16（16/71、22.54％）が検出され、トリソミー-21の12症例、3つのトリソミー-8、および微小層の1つが含まれます。鼻骨が隔離されていない42症例のうち、2つはTrisomy-21を持ち、1つは微小延期がありました。他の構造異常と関連した鼻骨の欠如は、鼻骨の分離された欠如と比較して異常な核型の割合が高かった[83.33％（10/12）対7.14％（3/42）、フィッシャーの正確なテストχ2= 25.620、p <0.001]。 結論：胎児鼻骨がないことは、非常に特異的な超音波検査ソフトマーカーであり、妊娠第2期の超音波スキャンに含める必要があります。
はじめに：この研究の目的は、中国の妊婦の先見の明のある集団における他のソフトマーカーまたは構造的異常に関連しているかどうかに応じて、胎児染色体異常の予測における胎児鼻骨の欠如の値を評価することでした。 材料と方法：このレトロスペクティブコホート研究では、妊娠中期の超音波スキャン中に胎児が発見された女性が検出された女性が続きました。胎児の核型が実施され、妊娠の結果が記録されました。異常な核型と胎児鼻骨との関連性は、ソフトマーカーまたは構造異常が観察されたかどうかに応じて評価されました。 結果：胎児鼻骨は、56 707シングルトン妊娠で評価されました。資格のない症例を除外した後、71（71/56 707、0.13％）胎児が最終分析に含まれ、そのうち16（16/71、22.54％）が検出され、トリソミー-21の12症例、3つのトリソミー-8、および微小層の1つが含まれます。鼻骨が隔離されていない42症例のうち、2つはTrisomy-21を持ち、1つは微小延期がありました。他の構造異常と関連した鼻骨の欠如は、鼻骨の分離された欠如と比較して異常な核型の割合が高かった[83.33％（10/12）対7.14％（3/42）、フィッシャーの正確なテストχ2= 25.620、p <0.001]。 結論：胎児鼻骨がないことは、非常に特異的な超音波検査ソフトマーカーであり、妊娠第2期の超音波スキャンに含める必要があります。
INTRODUCTION: The aim of this study was to evaluate the value of absent fetal nasal bone in the prediction of fetal chromosomal abnormalities, according to whether it was associated with other soft markers or structural abnormalities in a prescreened population of Chinese pregnant women. MATERIAL AND METHODS: In this retrospective cohort study, women whose fetuses had absent nasal bone detected during the second trimester ultrasound scan were followed. Fetal karyotyping was performed and pregnancy outcomes were recorded. The association between absent fetal nasal bone with abnormal karyotype was evaluated according to whether soft markers or structural abnormalities were also observed. RESULTS: Fetal nasal bone was assessed in 56 707 singleton pregnancies. After exclusion of unqualified cases, 71 (71/56 707, 0.13%) fetuses were included in the final analyses, of which 16 (16/71, 22.54%) were detected to have chromosomal abnormalities, including 12 cases of trisomy-21, three of trisomy-18, and one of micro-deletion (in 7q). Among the 42 cases with isolated absence of nasal bone, two had trisomy-21 and one had a micro-deletion. Absence of nasal bone in association with other structural abnormalities had a higher rate of abnormal karyotypes compared with isolated absence of nasal bone [83.33% (10/12) vs. 7.14% (3/42), Fisher's exact test χ2 = 25.620, p < 0.001]. CONCLUSION: Absent fetal nasal bone is a highly specific ultrasonographic soft marker that should be included in the routine second trimester ultrasound scan.
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