AVPR1A遺伝子におけるmiRSNP RS11174811と南インドの人口における動脈血圧および高血圧の関連性の欠如

レニン - アンジオテンシンアルドステロン系（RAAS）遺伝子のmiRSNPを介した動脈血圧のエピジェネティックな調節は、あまり調査されていない仮説です。最近、AVPR1A遺伝子の3'UTRにおけるmiRSNP RS11174811は、心筋梗塞ライデン（Smile）の研究からの大規模研究集団のより高い動脈血圧と関連していた。本研究の目的は、miRSNP rs11174811と南インドの人口における血圧の転帰と高血圧との関連を再現することでした。5 'ヌクレアーゼ対立遺伝子識別アッセイを使用して、455の高血圧症例と416の正常血圧コントロールを遺伝子型にしました。ロジスティック回帰を使用して、miRSNP rs11174811と高血圧表現型との関連をテストしました。検閲された正常回帰を使用して、多型と拡張期血圧などの連続的な血圧転帰との関連性をテストしました。miRSNP RS11174811は、高血圧との有意な関連性を示していませんでした。調整されたオッズ比は1.02で、95％CIは0.72〜1.45（p = 0.909）でした。平均収縮期および拡張期血圧の値は、高血圧と正常細胞の間、または性別によって層別化された場合、3つの遺伝子型グループ間で有意差はありませんでした。スマイルコホートと比較して、同様のマイナーアレル頻度（MAF）が14.5％であるにもかかわらず、我々の結果は、miRSNP RS11174811と高血圧表現型と、または南インドの集団における連続した血圧転帰との関連をサポートしていませんでした。

Epigenetic regulation of arterial blood pressure mediated through mirSNPs in renin-angiotensin aldosterone system (RAAS) genes is a less explored hypothesis. Recently, the mirSNP rs11174811 in the 3'UTR of the AVPR1A gene was associated with higher arterial blood pressure in a large study population from the Study of Myocardial Infarctions Leiden (SMILE). The aim of the present study was to replicate the association of mirSNP rs11174811 with blood pressure outcomes and hypertension in a south Indian population. Four hundred and fifteen hypertensive cases and 416 normotensive controls were genotyped using a 5' nuclease allelic discrimination assay. Logistic regression was used to test the association of mirSNP rs11174811 with the hypertension phenotype. Censored normal regression was used to test the association of the polymorphism with continuous blood pressure outcomes such as systolic and diastolic blood pressure. The mirSNP rs11174811 did not show any significant association with hypertension. The adjusted odds ratio was 1.02, with 95% CI of 0.72 to 1.45 (p = 0.909). The mean systolic and diastolic blood pressure values were not significantly different across the three genotypic groups, between hypertensives and normotensives, or when stratified by gender. Despite having a similar minor allele frequency (MAF) of 14.5% compared with the SMILE cohort, our results did not support an association of the mirSNP rs11174811 with the hypertension phenotype or with continuous blood pressure outcomes in the south Indian population.