肺ランゲルハンス細胞組織球症 - アルファ-1-アンチトリプシン（A1ATD）欠乏対立遺伝子の発生率に関する洞察

はじめに：アルファ-1抗トリプシン欠乏症（A1ATD）は、白人の3つの最も一般的な遺伝障害の1つです。それは、主に慢性閉塞性肺疾患、進行性閉塞性肺疾患のリスクを大幅に増加させます。肺ランゲルハンス細胞組織球症（PLCH）患者における主な、臨床的に最も重要なA1ATD対立遺伝子の有病率に関するデータはありません。PLCHは、タバコの喫煙に強く結びついているだけでなく、多嚢胞性肺病変によっても特徴付けられます。この研究の目標は、PLCH患者のA1ATD対立遺伝子の発生率を評価することでした。 材料と方法：血液サンプルは、34人の成人患者（14人の女性と20人の男性）から収集され、組織学的に確認されました。AAT血清濃度は、イソ電気焦点剤によって識別された腎測定とPi表現型によって評価されました。pi*sおよびpi*z対立遺伝子は、usisngリアルタイムPCRをジェノタイピングすることにより確認されました。 結果：欠乏対立遺伝子PI*ZおよびPI*sは、それぞれ5.88％と2.94％で3人の患者（1人の女性と2人の男性）で検出されました。欠乏対立遺伝子の推定発生率は、Pi*Zで29.4/1000（95％CI; 10-69.5）、Pi*sで14.7/1000（95％CI; 13.9-43.3）でした。以前の報告によると、一般的なポーランド人口におけるPi*ZおよびPi*S対立遺伝子の予想される有病率は、それぞれ13.7/1000（95％CI 5.8-21.5）、および7,6/1000（95％CI 1.7-13.5）でした。。 結論：PLCH患者における主要なA1AT欠損対立遺伝子の発生率は、一般的なポーランド人口よりも高いようです。この研究は進行中です。

INTRODUCTION: The alpha-1 antitrypsin deficiency (A1ATD) is one of the three most common genetic disorders in Caucasians. It considerably increases the risk of progressive obstructive lung diseases, mostly chronic obstructive pulmonary disease. There is no data regarding prevalence of main, clinically most important A1ATD alleles PI*Z and PI*S in patients with pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH). PLCH is not only strongly linked to the cigarette smoking, but is also characterised by polycystic lung lesions. The goal of the study was to assess the incidence of A1ATD alleles in patients with PLCH. MATERIAL AND METHODS: Blood samples were collected from 34 adult patients (14 women and 20 men), with histologically confirmed PLCH. AAT serum concentration was assessed by nephelometry and PI-phenotype, identified by isoelectrofocusing. The PI*S and PI*Z alleles were confirmed by genotyping usisng real-time PCR. RESULTS: Deficiency alleles PI*Z and PI*S were detected in 3 patients (one woman and 2 men), respectively in 5.88% and 2.94%. The estimated incidence of deficiency alleles was 29.4/1000 (95% CI; 10-69.5) for PI*Z and 14.7/1000(95%CI; 13.9-43.3) for PI*S. According to our previous reports, the expected prevalence of PI*Z and PI*S alleles in general Polish population was 13.7/1000 (95% CI 5.8-21.5), and 7,6/1000 (95% CI 1.7-13.5) respectively. CONCLUSIONS: The incidence of main A1AT deficiency alleles in patients with PLCH seems higher than in general Polish population. The study is on-going.