非ヒト霊長類におけるHERV-Wグループの進化史：カタルヒニおよびPlatyrrhiniの関連ERVグループにおけるERV-Wオーソログの特性評価

背景：すべての脊椎動物のゲノムは、過去1億年にわたって生殖細胞に影響を与えた古代のレトロウイルス感染の残骸を抱いています。内因性レトロウイルス（ERVS）と呼ばれるこれらの配列は、メンデルの方法で子孫に伝染し、外因性の対応物が絶滅した後も宿主ゲノムの比較的安定した成分です。人間のERV（HERV）の中で、HERV-Wグループは、私たちの生理学と病理に特に興味深いものです。遺伝子座7q21.2のHERV-Wプロビラスは、進化中に胎盤に重要な役割を果たすために協力されており、グループの発現は暫定的に多発性硬化症や他の疾患に関連しています。ヒトゲノムにおける213 HERV-W挿入の詳細な分析に続いて、霊長類の系統内のERV-Wグループのゲノム拡散を調査しました。 結果：Simiiformes（Parvorders CatarrhiniおよびPlatyrrhini）、Tarsiiformes、および最も原始的な大部分に属する12の非ヒト霊長類種のゲノム配列におけるHERV-Wオルソロガス遺伝子座を分析しました。非人間のカタルヒニ霊長類におけるHERV-Wオルソログ遺伝子座の分析により、チンパンジー（3）、ゴリラ（4）、オランウータン（6）、ギボン（2）、特にアカゲザル（66）のゲノムに種特異的な挿入が明らかになりました。このような配列は、レトロウイルスの様式で、そしてほとんどの場合、加工された偽遺伝子のL1を介した形成によって獲得されました。また、Catarrhiniサブリーニージの分離に続いて発生したLTR-LTR相同組換えイベントも多数ありました。さらに、MarmosetおよびSquirrel Monkeys（Family Cebidae、Platyrrhini Parvorder）で130のシーケンスを取得しました。このようなシーケンスは、他のPlatyrrhini科の代表であるAtelidaeおよびPitheciidaeでも同定されました。対照的に、TarsiiformesとProsimianのゲノム配列アセンブリでは、ERV-W関連の配列は見つかりませんでした。 結論：全体として、私たちの分析は、霊長類の系統ゲノムのERV-Wシーケンスのコロニー形成の詳細な画像を提供し、ERV-W局所形成の正確なダイナミクスと、グループの進化と起源に関する新しい洞察を明らかにします。

BACKGROUND: The genomes of all vertebrates harbor remnants of ancient retroviral infections, having affected the germ line cells during the last 100 million years. These sequences, named Endogenous Retroviruses (ERVs), have been transmitted to the offspring in a Mendelian way, being relatively stable components of the host genome even long after their exogenous counterparts went extinct. Among human ERVs (HERVs), the HERV-W group is of particular interest for our physiology and pathology. A HERV-W provirus in locus 7q21.2 has been coopted during evolution to exert an essential role in placenta, and the group expression has been tentatively linked to Multiple Sclerosis and other diseases. Following up on a detailed analysis of 213 HERV-W insertions in the human genome, we now investigated the ERV-W group genomic spread within primate lineages. RESULTS: We analyzed HERV-W orthologous loci in the genome sequences of 12 non-human primate species belonging to Simiiformes (parvorders Catarrhini and Platyrrhini), Tarsiiformes and to the most primitive Prosimians. Analysis of HERV-W orthologous loci in non-human Catarrhini primates revealed species-specific insertions in the genomes of Chimpanzee (3), Gorilla (4), Orangutan (6), Gibbon (2) and especially Rhesus Macaque (66). Such sequences were acquired in a retroviral fashion and, in the majority of cases, by L1-mediated formation of processed pseudogenes. There were also a number of LTR-LTR homologous recombination events that occurred subsequent to separation of Catarrhini sub-lineages. Moreover, we retrieved 130 sequences in Marmoset and Squirrel Monkeys (family Cebidae, Platyrrhini parvorder), identified as ERV1-1_CJa based on RepBase annotations, which appear closely related to the ERV-W group. Such sequences were also identified in Atelidae and Pitheciidae, representative of the other Platyrrhini families. In contrast, no ERV-W-related sequences were found in genome sequence assemblies of Tarsiiformes and Prosimians. CONCLUSIONS: Overall, our analysis now provides a detailed picture of the ERV-W sequences colonization of the primate lineages genomes, revealing the exact dynamics of ERV-W locus formations as well as novel insights into the evolution and origin of the group.