抗NT5C1A自己抗体は、幼生筋炎患者のより重度の疾患に関連しています

目的：サイトゾル5'-ヌクレオチダーゼ1a（NT5C1A）を認識する自己抗体は、筋炎およびその他の自己免疫疾患の成人患者に見られます。彼らは特に、包含体筋炎（IBM）を持つ成人で一般的であり、そこではより深刻な脱力感と死亡率の高いものに関連しています。この研究は、若年性筋炎における抗NT5C1A自己抗体に関連する有病率と臨床的特徴を定義するために実施されました。 方法：若年性筋炎の380人の患者、若年性特発性関節炎（JIA）の30人の患者、および抗NT5C1A自己抗体の92人の健康な対照児の血清をスクリーニングしました。抗NT5C1A自己抗体の有無にかかわらず筋炎の患者の間で臨床的特徴を比較しました。 結果：抗NT5C1A自己抗体は、380人のうち102人（27％）の若年性筋炎の患者に存在し、92人中11人（12％）の健康な対照児（P = 0.002）およびJIAの子供の27％（P = 0.05 VS対照））。307人中83人（27％）の血清皮膚筋肉筋炎の患者16人、幼生オーバーラップ筋炎の患者のうち16人は抗NT5C1A自己抗体陽性でした（それぞれP <0.01対健康なコントロール）が、3人のうち3人のSera27（11％）若年性多発性筋炎の患者は抗NT5C1a陽性でした。抗NT5C1A自己抗体を伴う有無にかかわらず、若年性筋炎の患者には、同様の臨床表現型がありました。しかし、抗NT5C1A自己抗体陽性筋炎の患者は、診断時に肺症状が大きく（P = 0.005）、より頻繁な入院（P = 0.01）があり、より多くの薬物療法が必要でした（P <0.001）。 結論：抗NT5C1Aの自己抗体は、健康な子供のわずか12％と比較して、少年筋炎とJIAの子供の4分の1以上に存在し、小児には筋炎に関連していることを示唆しています。IBMの成人と同様に、抗NT5C1A自己抗体を伴う幼虫筋炎の患者はより重度の疾患を患っています。

OBJECTIVES: Autoantibodies recognising cytosolic 5'-nucleotidase 1A (NT5C1A) are found in adult patients with myositis and other autoimmune diseases. They are especially prevalent in adults with inclusion body myositis (IBM), in which they are associated with more severe weakness and higher mortality. This study was undertaken to define the prevalence and clinical features associated with anti-NT5C1A autoantibodies in juvenile myositis. METHODS: We screened sera from 380 patients with juvenile myositis, 30 patients with juvenile idiopathic arthritis (JIA) and 92 healthy control children for anti-NT5C1A autoantibodies. Clinical characteristics were compared between patients with myositis with and without anti-NT5C1A autoantibodies. RESULTS: Anti-NT5C1A autoantibodies were present in 102 of 380 (27%) patients with juvenile myositis and in 11 of 92 (12%) healthy control children (P=0.002) and 27% of children with JIA (P=0.05 vs controls). Sera of 83 of 307 (27%) patients with juvenile dermatomyositis and 16 of 46 (35%) patients with juvenile overlap myositis were anti-NT5C1A autoantibody-positive (P<0.01 vs healthy controls for each), but sera of only 3 of 27 (11%) patients with juvenile polymyositis were anti-NT5C1A-positive. Patients with juvenile myositis with and without anti-NT5C1A autoantibodies had similar clinical phenotypes. However, patients with anti-NT5C1A autoantibody-positive myositis had greater pulmonary symptoms at diagnosis (P=0.005), more frequent hospitalisations (P=0.01) and required a larger number of medications (P<0.001). CONCLUSION: Anti-NT5C1A autoantibodies are present in more than one-quarter of children with juvenile myositis and JIA compared with only 12% of healthy children, suggesting they are myositis-associated in children. As in adults with IBM, patients with juvenile myositis with anti-NT5C1A autoantibodies have more severe disease.