OAVスペクトルにおける臨床および細胞腫の所見

Oculoauriculovertebral Spectrum（OAVS）は、胚期間中の第1および第2咽頭弓の発達を含む異常によって特徴付けられます。表現型は非常に不均一であり、耳、目、顔、首、その他のシステムや臓器を含む。最小の表現型包含基準に関する文献には一致はありませんが、主要な表現型には、顔面非対称性と微小性症の半民族微小微生物症が含まれます。ほとんどの症例は散発的であり、この症候群の病因はあまり知られていません。環境要因、前尿路付属器、微小性症、下顎形成症、顔面非対称性などのメンデル継承を示すファミリーケース。染色体異常と一部の候補遺伝子は、多因子遺伝モデルを示唆しています。OAVの臨床、細胞質、および分子72人の患者を評価し、調査結果を文献の患者と比較しました。72人の患者のうち13人で、病原性またはおそらく病原性と見なされる15のCNV（コピー数の変動）が見つかりました。我々の結果は単一の候補ゲノム領域を示すものではありませんでしたが、OAVの表現型に関連する、またはこの遺伝的および表現型の異形成性スペクトルに関与する異なる病原性メカニズムを示唆する既知のオミム疾患に関連する遺伝子を含む領域で、染色体4および22で再発性染色体の不均衡が観察されました。。

The oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) is characterized by anomalies involving the development of the first and second pharyngeal arches during the embryonic period. The phenotype is highly heterogeneous, involving ears, eyes, face, neck, and other systems and organs. There is no agreement in the literature for the minimum phenotypic inclusion criteria, but the primary phenotype involves hemifacial microsomia with facial asymmetry and microtia. Most cases are sporadic and the etiology of this syndrome is not well known. Environmental factors, family cases that demonstrate Mendelian inheritance, such as preauricular appendages, microtia, mandibular hypoplasia, and facial asymmetry; chromosomal abnormalities and some candidate genes suggest a multifactorial inheritance model. We evaluated clinical, cytogenomic and molecularly 72 patients with OAVS, and compared our findings with patients from the literature. We found 15 CNVs (copy number variations) considered pathogenic or possibly pathogenic in 13 out of 72 patients. Our results did not indicated a single candidate genomic region, but recurrent chromosomal imbalances were observed in chromosome 4 and 22, in regions containing genes relevant to the OAVS phenotype or related to known OMIM diseases suggesting different pathogenic mechanisms involved in this genetically and phenotypic heterogeneous spectrum.