全身性トランスシレチンアミロイドーシス（ATTR）における不均一な有意性のモノクローナルガンモパシー

目的：トランスシレチン（ATTR）アミロイドーシス患者の不明確な有意性（MGUS）のモノクローナルガンモパシーの有病率を特定する。 患者と方法：生検が実証されたアトロット（野生型トランスシレチンアミロイドタンパク質）およびジェノポジティブアットV122i（TTR遺伝子の位置122でのバリンからイソロイシン置換）アミロイド症のアミロイドーシス中心で評価されたアミロイド症センターで評価されたアミロイド症の患者のレトロスペクティブ分析を実施しました。2003年1月1日から2016年12月31日までのボストン大学とボストンメディカルセンター。 結果：各コホートにそれぞれ155人と71人の患者がある、指定された時間枠で評価されたATTRWTおよびATTR V122Iアミロイドーシスの合計226人の患者がいました。完全な医療記録を持つ患者、ATTRWTの140人の患者と57人のV1221 ATTRM被験者が分析に含まれていました。ATTRWTコホートの55人の患者（39％）およびATTR V122Iコホートの28人の患者（49％）は、血清を含まない軽鎖比および/または血清免疫固定電気泳動の異常によって示されるように、MGUを有していました。 結論：これらのデータは、この患者集団におけるATTRアミロイドーシスと共存するMGUの高い有病率を確認し、MGUS率は一般集団よりも高い。また、これらの発見は、Al（光鎖アミロイドタンパク質）およびattrアミロイド症の臨床経過と治療として、前駆体タンパク質を決定するためにアミロイドーシス患者の徹底的な診断評価の重要性を強調しています。

OBJECTIVE: To identify the prevalence of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) in patients with transthyretin (ATTR) amyloidosis. PATIENTS AND METHODS: We performed a retrospective analysis of patients with biopsy-proven ATTRwt (wild-type transthyretin amyloid protein) and genopositive ATTR V122I (valine-to-isoleucine substitution at position 122 of the TTR gene) amyloidosis evaluated at the Amyloidosis Center at Boston University and Boston Medical Center between 1 January 2003 and 31 December 2016. RESULTS: There were a total of 226 patients with ATTRwt and ATTR V122I amyloidosis evaluated during the specified time frame with 155 and 71 patients in each cohort, respectively. Those with complete medical records, 140 patients with ATTRwt and 57 V1221 ATTRm subjects, were included in the analyses. Fifty-five patients (39%) in the ATTRwt cohort and 28 patients (49%) in the ATTR V122I cohort had an MGUS, as indicated by an abnormality in the serum-free light-chain ratio and/or serum immunofixation electrophoresis. CONCLUSION: These data confirm the high prevalence of coexistent MGUS with ATTR amyloidosis in this patient population, with an MGUS rate that is higher than the general population. These findings also highlight the importance of a thorough diagnostic evaluation in patients with amyloidosis to determine the precursor protein, as the clinical course and treatment of AL (light-chain amyloid protein) and ATTR amyloidosis are distinct.