トランスシレチン家族性アミロイド多筋症（TTR-FAP）：早期診断のためのパラメーター

背景：家族性トランスシレチンアミロイドーシスは、感覚運動と自律神経性多発性症を呈する生命を脅かす疾患です。診断の遅延は、治療と予後に有害な影響を及ぼします。診断を促進するために、トランスシレチン家族性アミロイドの多発性症状（TTR-FAP）の患者のデータパターンを分析し、臨床および電気生理学的識別器の異なる病因の多発性症と比較しました。 方法：TTR-FAPの24人の患者と糖尿病性多発性症（DPNP）の48人の患者が、断面設計で調査されました（神経障害スコアNIS;神経障害スコアNDS）。両方のグループは、性別と痛みの存在と一致しました。定量的感覚検査（QST）、交感神経皮膚反応（SSR）、心拍数変動（HRV）、および神経伝導研究（NCV）が実施されました。両方のグループを、単変量解析を使用して比較しました。段階的な判別分析では、両方の神経障害間の判別器が特定されました。これらの判別器は、化学療法誘発性多発性症状（CIN）および慢性炎症性脱髄（CIDP）の患者のコホートとTTR-FAP患者を比較して検証されました。 結果：TTR-FAP患者はNDSおよびNISでより高いスコアを獲得し、コールド検出（CDT、P = .024）、冷戦識別（TSL、P = .019）、および機械的痛覚過敏（MPT、P = .029）を損なっていました。手、SSR（上肢、p = .022）HRVおよび尺骨およびSural NC（すべてP <.05）は、TTR-FAPでより影響を受けました。尺骨神経感覚NCV、CDT、およびMPTは、他のパラメーターではなく、TTR-FAP（症例の82％）、CIN（86.7％）およびCIDP（68％、尺骨SNCVのみ）からDPNP（症例の82％）を区別しました。 結論：手の低い尺骨SNCV、寒冷認識の障害、および機械的痛覚過敏がTTRファップを特徴付けるようであり、他の多発性と区別するのに役立つ可能性があります。

BACKGROUND: Familial transthyretin amyloidosis is a life-threatening disease presenting with sensorimotor and autonomic polyneuropathy. Delayed diagnosis has a detrimental effect on treatment and prognosis. To facilitate diagnosis, we analyzed data patterns of patients with transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) and compared them to polyneuropathies of different etiology for clinical and electrophysiological discriminators. METHODS: Twenty-four patients with TTR-FAP and 48 patients with diabetic polyneuropathy (dPNP) were investigated (neurological impairment score NIS; neurological disability score NDS) in a cross-sectional design. Both groups were matched for gender and presence of pain. Quantitative sensory testing (QST), sympathetic skin response (SSR), heart rate variability (HRV), and nerve conduction studies (NCV) were performed. Both groups were compared using univariate analysis. In a stepwise discriminant analysis, discriminators between both neuropathies were identified. These discriminators were validated comparing TTR-FAP patients with a cohort of patients with chemotherapy-induced polyneuropathy (CIN) and chronic inflammatory demyelinating neuropathy (CIDP). RESULTS: TTR-FAP patients scored higher in NDS and NIS and had impaired cold detection (CDT, p = .024), cold-warm discrimination (TSL, p = .019) and mechanical hyperalgesia (MPT, p = .029) at the hands, SSR (upper limb, p = .022) HRV and ulnar and sural NCS (all p < .05) were more affected in TTR-FAP. Ulnar nerve sensory NCV, CDT, and the MPT but not the other parameters discriminated TTR-FAP from dPNP (82% of cases), from CIN (86.7%) and from CIDP (68%; only ulnar sNCV). CONCLUSION: Low ulnar SNCV, impaired cold perception, and mechanical hyperalgesia at the hands seem to characterize TTR-FAP and might help to differentiate from other polyneuropathies.