染色体10：症例シリーズと文献のレビューを含むバランスの取れた転座を運ぶ不妊男性の臨床的特徴

理論的根拠：バランスの取れた転座を運ぶ不妊の男性は、2つのタイプに広く分けることができます。これらの患者の遺伝カウンセリングでは、染色体とブレークポイントを含む転座を考慮する必要があります。現在までに、肥沃な雄の染色体10を含むバランスの取れた転座を運ぶことで100以上の症例が報告されています。 患者の懸念：染色体10を含む11症例の転座キャリアを報告し、報告された文献から染色体10の染色体10のキャリアをレビューします。 診断：染色体転座の11例が細胞遺伝学的分析によって診断されました。これらの男性のうち3人はアゾス植物またはオリゴゾス症を患っていましたが、8人は正常な精液を持っていました。これらの後者のケースのうち、彼らのパートナーは妊娠することができましたが、流産するか、死産を起こす傾向がありました。 介入：染色体ブレークポイントは、遺伝カウンセリングで考慮する必要があります。移植前の遺伝的診断は、流産のリスクが高くなり、妊娠不妊症の患者の子孫に対する遺伝的リスクを最小限に抑えるために行う必要があります。 結果：最も一般的な転座とブレークポイントは、それぞれ12患者と10人の患者で観察されたT（4; 10）および10Q24でした。10p15.1、10p12、10q10、10q22.1、10q24.2、および10q26.3のブレークポイントは、先立った不妊症にリンクされていました。10p12.1、10q11、10q21.2、および10q23.3のブレークポイントは、妊娠不妊症に関連していた。他のブレークポイントは、両方の形態の不妊で接続されていました。 レッスン：10p12および10q26.3のブレークポイントは、前の不妊症に関連していた。染色体10の他のブレークポイントは、妊娠不妊症と相関していた。これらのブレークポイントは、染色体10の転座を持つ男性にカウンセリングを行う場合、その選択肢を知らせる必要があります。

RATIONALE: Infertile male carrying balanced translocations can be broadly divided into two types: pregestational and gestational infertility. Chromosome and breakpoints involved translocation should be considered in genetic counselling for these patients. To date, > 100 cases have been described with carrying balanced translocations involving chromosome 10 in fertile male. PATIENT CONCERNS: We report 11 cases translocation carriers involving chromosome 10, and review 99 carriers of chromosome 10 translocation from reported literature. DIAGNOSES: Eleven cases of chromosomal translocation were diagnosed by cytogenetic analysis. Three of these men had azoospermia or oligozoospermia, while eight had normal semen. Of these latter cases, their partners were able to conceive, but had a tendency to miscarry or have a stillbirth. INTERVENTIONS: Chromosome breakpoints should be considered in genetic counseling. Preimplantation genetic diagnosis should be performed to decrease the high risk of miscarriage and to minimize the genetic risks to offspring for patients with gestational infertility. OUTCOMES: The most common translocations and breakpoints were at t(4;10) and 10q24, observed in 12 and 10 patients respectively. Breakpoints at 10p15.1, 10p12, 10q10, 10q22.1, 10q24.2, and 10q26.3 were linked to pregestational infertility; breakpoints at 10p12.1, 10q11, 10q21.2, and 10q23.3 were associated with gestational infertility; the other breakpoints were connected with both forms of infertility. LESSONS: Breakpoints at 10p12 and 10q26.3 were associated with pregestational infertility. Other breakpoints at chromosome 10 were correlated with gestational infertility. These breakpoints should be considered when counseling men with chromosome 10 translocations should be informed of their options.