筋炎ossificans-結節性筋膜炎および動脈瘤骨嚢胞との関係の証拠を提供するUSP6の再編成を伴う別の状態

筋炎ossificansは、反応性の高細胞線維組織と骨で構成される自己制限的な擬似腫瘍として定義されます。USP6の再編成は、動脈瘤骨嚢胞および結節性筋膜炎における一貫した遺伝的駆動イベントとして特定されています。したがって、軟部組織と骨の（MYO）線維芽細胞病変を扱う際の診断精密の不可欠な部分です。これまでにUSP6の再編成を伴う筋炎の2症例が発表されました。ここでは、USP6蛍光in situハイブリダイゼーション分析（FISH）を使用して、筋炎ossificansのUSP6再配置の発生率を決定します。含まれる11症例のうち、7人の患者は女性、4人は男性でした。年齢は6年から56歳（平均27年）の範囲でした。病変は、太もも（n = 5）、膝（n = 1）、下脚（n = 1）、下腕（n = 1）、周期（n = 1）、gluteal（n = 1）および胸壁（n = 1）にありました。1つの（8/9）を除くすべての評価可能な症例は、筋炎が結節性筋膜炎および動脈瘤骨嚢胞に遺伝的に関連しているという証拠を提供するUSP6の再配列を示しました。

Myositis ossificans is defined as a self-limiting pseudotumor composed of reactive hypercellular fibrous tissue and bone. USP6 rearrangements have been identified as a consistent genetic driving event in aneurysmal bone cyst and nodular fasciitis. It is therefore an integral part of the diagnostic workup when dealing with (myo)fibroblastic lesions of soft tissue and bone. Two cases of myositis ossificans with USP6 rearrangement were published so far. We determine herein the incidence of USP6 rearrangement in myositis ossificans using USP6 fluorescence in situ hybridization analysis (FISH). Of the 11 cases included, seven patients were female and four were male. Age ranged from 6 to 56 years (mean 27 years). Lesions were located in the thigh (n = 5), knee (n = 1), lower leg (n = 1), lower arm (n = 1), perineum (n = 1), gluteal (n = 1) and thoracic wall (n = 1). All assessable cases except one (8/9) showed rearrangement of USP6 providing evidence that myositis ossificans is genetically related to nodular fasciitis and aneurysmal bone cyst.