妊娠中の女性、パートナー、医療専門家の出生前テストの好み

はじめに：母体血漿における細胞のないDNA検査（CFDNA検査）が最近、デンマークのヘルスケアで実装されています。それ以前は、侵入出生前診断と比較して、CFDNA検査に関する妊娠中の女性、パートナー、および医療専門家の好みを評価したいと考えていました。 方法：レスポンダーは、デンマーク中部および北デンマーク地域の公立病院で募集されました。出生前のテストに対する記載された選好は、離散選択実験を組み込んだオンラインアンケートを通じて取得されました。テストの選択肢は、流産のリスク（非または小）やテストによって提供される遺伝的情報などの属性によって異なりました。単純な（ダウン症候群のみ）または包括的な（ダウン症候群を超えた染色体異常）。 結果：流産のリスクは、女性（n = 315）とパートナー（n = 102）の好みに影響を与える重要な属性ではありませんでした。しかし、侵襲的検査の経験を持つ女性は、包括的な遺伝情報に重点を置いており、他の女性と比較して流産のリスクを減らしました。同様に、胎児医学の専門家、産科医、ソノグラフィア（n = 57）は、出生前検査のカウンセリングに直接関与していなかった助産師よりも包括的な遺伝情報を好むことがありました（n = 48）。 結論：安全性は妊娠中のカップルの選択行動の大部分に影響を与えるように思われるため、訓練を受けた医療専門家による徹底的なテスト前のカウンセリングは最も重要です。 資金調達：Aarhus Universityと17-12-1981の財団。 裁判登録：この調査は、デンマークのデータ保護庁に登録されました（1-16-02-586-13/ 2007-58-0010）。

INTRODUCTION: Cell-free DNA testing (cfDNA testing) in maternal plasma has recently been implemented in Danish healthcare. Prior to that we wanted to evaluate the preferences among pregnant women, partners and health professionals regarding cfDNA testing compared with invasive prenatal diagnostics. METHODS: Responders were recruited at public hospitals in the Central and North Denmark Regions. Stated preferences for prenatal testing were obtained through an online questionnaire incorporating a discrete choice experiment. Test choices differed according to attributes such as risk of miscarriage (none or small) and genetic information provided by the test; simple (Down syndrome only) or comprehensive (chromosomal abnormalities beyond Down syndrome). RESULTS: No risk of miscarriage was the key attribute affecting the preferences of women (n = 315) and partners (n = 102). However, women with experiences of invasive testing placed more emphasis on comprehensive genetic information and less on risk of miscarriage compared with other women. Likewise, foetal medicine experts, obstetricians and sonographers (n = 57) had a greater preference for comprehensive genetic information than midwives who were not directly involved in counselling for prenatal testing (n = 48). CONCLUSIONS: As safety seems to affect the majority of pregnant couples' choice behaviour, thorough pre-test counselling by trained health professionals is of paramount importance. FUNDING: Aarhus University and The Foundation of 17-12-1981. TRIAL REGISTRATION: This study was registered with the Danish Data Protection Agency (1-16-02-586-13/ 2007-58-0010).