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哺乳類の頸椎の数は、首の長さに関係なく7でほぼ一定であり、この数の変動に対して選択があることを意味します。Homebox(Hox)遺伝子はこの進化哺乳類の保存に関与しており、Hox遺伝子の発現が変化する場合、頸部椎骨(子宮頸部rib骨)へのホメオティック変換は一般的な表現型異常です。この比較的良性の表現型の変化は、人間の致命的な特性と関連している可能性があります。器官形成中のHox、近親交配、およびストレッサーの上流の遺伝子の変異も頸部rib骨を引き起こす可能性があります。この研究の目的は、異なる品種の飼い犬の大規模なグループにおける頸部rib骨の有病率を説明し、頸部rib骨の有病率が最も高い品種の他の先天性椎目の奇形(CVM)との関係を探求することでした。表現型のために、根本的な遺伝的原因について手がかりを与えたいと考えました。CVMに過剰に表現されていることが知られているすべてのBrachyphalic 'Screk-Tailed'品種を含む、連邦系統の国際的に認識された9つのグループのそれぞれに属する少なくとも2つの品種の20のコンピューター断層撮影研究がレビューされました。パグ犬は、他のどの品種よりも頸部rib骨の影響を受け(46%; p <0.001)、さらなる分析のために選択されました。子宮頸部rib骨の存在と椎体形成の欠陥、二分状の棘突起、尾側の関節プロセス形成症/アプラシア、異常な仙骨との間には関連性が見つかりませんでした。しかし、頸部rib骨を備えたパグ犬は、移行性胸腰椎椎骨(p = 0.041)と26(p <0.001)の前底椎椎肉カウントを持つ可能性が高かった。より高いC7/T1背側棘突起比は、頸部rib骨の存在と関連しており(P <0.001)、これをサポートすることは真のホメオティック変換です。安定化選択の弛緩が発生する可能性が高く、パグ犬は、頸部rib骨、他の先天性椎骨の異常、および数値の変化の病因をさらに調査するための良い自然発生モデルのように見えます。
哺乳類の頸椎の数は、首の長さに関係なく7でほぼ一定であり、この数の変動に対して選択があることを意味します。Homebox(Hox)遺伝子はこの進化哺乳類の保存に関与しており、Hox遺伝子の発現が変化する場合、頸部椎骨(子宮頸部rib骨)へのホメオティック変換は一般的な表現型異常です。この比較的良性の表現型の変化は、人間の致命的な特性と関連している可能性があります。器官形成中のHox、近親交配、およびストレッサーの上流の遺伝子の変異も頸部rib骨を引き起こす可能性があります。この研究の目的は、異なる品種の飼い犬の大規模なグループにおける頸部rib骨の有病率を説明し、頸部rib骨の有病率が最も高い品種の他の先天性椎目の奇形(CVM)との関係を探求することでした。表現型のために、根本的な遺伝的原因について手がかりを与えたいと考えました。CVMに過剰に表現されていることが知られているすべてのBrachyphalic 'Screk-Tailed'品種を含む、連邦系統の国際的に認識された9つのグループのそれぞれに属する少なくとも2つの品種の20のコンピューター断層撮影研究がレビューされました。パグ犬は、他のどの品種よりも頸部rib骨の影響を受け(46%; p <0.001)、さらなる分析のために選択されました。子宮頸部rib骨の存在と椎体形成の欠陥、二分状の棘突起、尾側の関節プロセス形成症/アプラシア、異常な仙骨との間には関連性が見つかりませんでした。しかし、頸部rib骨を備えたパグ犬は、移行性胸腰椎椎骨(p = 0.041)と26(p <0.001)の前底椎椎肉カウントを持つ可能性が高かった。より高いC7/T1背側棘突起比は、頸部rib骨の存在と関連しており(P <0.001)、これをサポートすることは真のホメオティック変換です。安定化選択の弛緩が発生する可能性が高く、パグ犬は、頸部rib骨、他の先天性椎骨の異常、および数値の変化の病因をさらに調査するための良い自然発生モデルのように見えます。
The number of cervical vertebrae in mammals is almost constant at seven, regardless of their neck length, implying that there is selection against variation in this number. Homebox (Hox) genes are involved in this evolutionary mammalian conservation, and homeotic transformation of cervical into thoracic vertebrae (cervical ribs) is a common phenotypic abnormality when Hox gene expression is altered. This relatively benign phenotypic change can be associated with fatal traits in humans. Mutations in genes upstream of Hox, inbreeding and stressors during organogenesis can also cause cervical ribs. The aim of this study was to describe the prevalence of cervical ribs in a large group of domestic dogs of different breeds, and explore a possible relation with other congenital vertebral malformations (CVMs) in the breed with the highest prevalence of cervical ribs. By phenotyping we hoped to give clues as to the underlying genetic causes. Twenty computed tomography studies from at least two breeds belonging to each of the nine groups recognized by the Federation Cynologique Internationale, including all the brachycephalic 'screw-tailed' breeds that are known to be overrepresented for CVMs, were reviewed. The Pug dog was more affected by cervical ribs than any other breed (46%; P < 0.001), and was selected for further analysis. No association was found between the presence of cervical ribs and vertebral body formation defect, bifid spinous process, caudal articular process hypoplasia/aplasia and an abnormal sacrum, which may infer they have a different aetiopathogenesis. However, Pug dogs with cervical ribs were more likely to have a transitional thoraco-lumbar vertebra (P = 0.041) and a pre-sacral vertebral count of 26 (P < 0.001). Higher C7/T1 dorsal spinous processes ratios were associated with the presence of cervical ribs (P < 0.001), supporting this is a true homeotic transformation. Relaxation of the stabilizing selection has likely occurred, and the Pug dog appears to be a good naturally occurring model to further investigate the aetiology of cervical ribs, other congenital vertebral anomalies and numerical alterations.
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