運動と回復に対する心拍数の反応のために特定された30個の遺伝子座は、自律神経系に関係します

運動中に心拍数を増加させる能力（HR）（ΔHREX）、および運動後の回復率の低下（ΔHRREC）は、心血管死亡率の高いと関連しています。現在、両方の表現型の遺伝的基礎はまだ解明されていない。約40,000個の個人でΔHREXおよびΔHRRECについてゲノムワイド関連研究（GWASS）を実施し、その後、すべて英国のBioBankからの約27,000個の独立したサンプルで複製します。ΔHREXおよびΔHRRECの6つと7つの単一ヌクレオチド多型は、それぞれ正式に複製されます。完全なデータセットGWASでは、ΔHREXの8つのさらに遺伝子座、ΔHRRECの9つの遺伝子座はゲノム全体の有意です（P≤5×10-8）。合計で30個の遺伝子座が発見され、8は特性を越えて一般的です。自律神経系による神経発達のプロセスとアドレナリン作動性活性の変調は、これらの結果に豊かになっています。私たちの調査結果は、運動と回復に対するHRの反応の現在の理解を強化し、心血管リスク予測への貢献度を評価する将来の研究を導くことができます。

Impaired capacity to increase heart rate (HR) during exercise (ΔHRex), and a reduced rate of recovery post-exercise (ΔHRrec) are associated with higher cardiovascular mortality rates. Currently, the genetic basis of both phenotypes remains to be elucidated. We conduct genome-wide association studies (GWASs) for ΔHRex and ΔHRrec in ~40,000 individuals, followed by replication in ~27,000 independent samples, all from UK Biobank. Six and seven single-nucleotide polymorphisms for ΔHRex and ΔHRrec, respectively, formally replicate. In a full data set GWAS, eight further loci for ΔHRex and nine for ΔHRrec are genome-wide significant (P ≤ 5 × 10-8). In total, 30 loci are discovered, 8 being common across traits. Processes of neural development and modulation of adrenergic activity by the autonomic nervous system are enriched in these results. Our findings reinforce current understanding of HR response to exercise and recovery and could guide future studies evaluating its contribution to cardiovascular risk prediction.