再発流産および再発移植障害におけるメチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）の一般的な遺伝子型

目的：再発流産（RM）および繰り返し移植障害（RIF）法（RIF）法を備えた2つの一般的なメチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）遺伝子多型の関連を評価するために、RM（n = 370）またはRIF（n = 151）の病歴を伴う521人の患者で構成されています。最初のin vitro施肥胚移植治療の後に成功裏に妊娠した卵管閉塞を持つ144人の女性が対照群として機能しました。MTHFR対立遺伝子、遺伝子型、およびハプロタイプは、さまざまなグループで評価されました。 結果：対立遺伝子頻度と症例患者と対照患者の間のMTHFR多型の分布に違いはありませんでした。1298AA遺伝子型はより高い頻度で表され、1298ACの遺伝子型は、対照群と比較した場合、サブフェルタイル群で有意に低かった。1298AC遺伝子型とRIFサブグループの間に重要な関係が見つかりました。ハプロタイプ677cc/1298AAはRMサブグループで過剰に表現され（> 2回）、ハプロタイプ677cc/1298ACはRIFサブグループ（P <0.05）で過小評価されていました。それにもかかわらず、これらの2つのハプロタイプは、受精および胚切断速度に関連していませんでした。 結論：我々の発見は、MTHFR遺伝子多型がRMまたはRIF患者の病因に役割を果たす可能性があることを示しています。胚発生に対する異なるMTHFRハプロタイプの悪影響は検出されませんでした。妊娠合併症に対する感受性をよりよく理解するには、生物学的役割に関するさらなる研究が必要です。

OBJECTIVE: To evaluate the association of two common methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms with recurrent miscarriage (RM) and repeated implantation failure (RIF) METHODS: The study comprised of 521 patients, with a history of RM (n = 370) or RIF (n = 151). One hundred forty-four women with fallopian tube blockages who had successfully conceived after the first in vitro fertilization embryo transfer treatment served as the control group. The MTHFR alleles, genotypes, and haplotypes were assessed in different groups. RESULTS: There was no difference in allele frequency and distribution of MTHFR polymorphisms between case and control patients. The 1298AA genotype was represented in a higher frequency, and 1298AC genotype was significantly lower in subfertile group when compared to the control group. A significant relationship was found between the 1298AC genotype and the RIF subgroup. The haplotype 677CC/1298AA was overrepresented in the RM subgroup (> 2 times) and haplotype 677CC/1298AC was underrepresented in the RIF subgroup (P < 0.05). Nevertheless, these two haplotypes were not connected to fertilization and embryo cleavage rates. CONCLUSION: Our findings indicate that the MTHFR gene polymorphism might play a role in the etiology of patients with RM or RIF. No adverse effects of different MTHFR haplotypes on embryo development were detected. Further studies on the biological role are needed to better understand the susceptibility to pregnancy complications.