ヒトゲノムミクロバイオーム関連研究のメタ分析研究：Mibiogen Consortiumイニシアチブ

背景：近年、ヒト微生物叢、特に腸内微生物叢は、ヒトの代謝、免疫学、および疾患に影響を与える重要でありながら複雑な特性として浮上しています。多くの研究は、ヒト微生物叢を形成するヒトの遺伝的変異を含む、観察された変動の根底にある力を調査しています。いくつかの予備的なゲノム全体の関連研究（GWAS）が完了していますが、より完全な絵を実現するにはさらに多くが必要です。 結果：ここでは、18人の人口レベルのコホートと約19,000人の参加者を集めたMibiogen Consortiumイニシアチブを発表します。その目的は、急速に発展している微生物叢研究分野の新しい知識を生み出すことです。各コホートは、16S RRNAシーケンスを介して腸内微生物叢を調査し、参加者をフルゲノームSNPアレイで遺伝子型にしました。微生物叢の表現型と遺伝子型の両方の分析パイプラインを標準化し、すべてのデータは同一のアプローチを使用して処理されています。微生物叢組成の分析は、微生物叢データの生成における技術的な違いによって導入される潜在的なアーティファクトを減らすことができることを示しています。私たちは現在、関連テストのベンチマークとゲノム全体の関連性のメタ分析を実行する過程にあります。すべてのパイプラインおよびサマリー統計の結果は、パブリックデータリポジトリを使用して共有されます。 結論：微生物叢GWASに専念する最大のコンソーシアムを提示します。マルチコホート分析に合わせて分析パイプラインを適応させ、ゲノム全体のレベルで宿主ミクロビオタのクロストークについての洞察を得ることを期待しています。そして、オープンコンソーシアムとして、私たちは（対応する著者の1人に連絡することで）より多くのコホートを招待し、開発した分析パイプラインに従っています。

BACKGROUND: In recent years, human microbiota, especially gut microbiota, have emerged as an important yet complex trait influencing human metabolism, immunology, and diseases. Many studies are investigating the forces underlying the observed variation, including the human genetic variants that shape human microbiota. Several preliminary genome-wide association studies (GWAS) have been completed, but more are necessary to achieve a fuller picture. RESULTS: Here, we announce the MiBioGen consortium initiative, which has assembled 18 population-level cohorts and some 19,000 participants. Its aim is to generate new knowledge for the rapidly developing field of microbiota research. Each cohort has surveyed the gut microbiome via 16S rRNA sequencing and genotyped their participants with full-genome SNP arrays. We have standardized the analytical pipelines for both the microbiota phenotypes and genotypes, and all the data have been processed using identical approaches. Our analysis of microbiome composition shows that we can reduce the potential artifacts introduced by technical differences in generating microbiota data. We are now in the process of benchmarking the association tests and performing meta-analyses of genome-wide associations. All pipeline and summary statistics results will be shared using public data repositories. CONCLUSION: We present the largest consortium to date devoted to microbiota-GWAS. We have adapted our analytical pipelines to suit multi-cohort analyses and expect to gain insight into host-microbiota cross-talk at the genome-wide level. And, as an open consortium, we invite more cohorts to join us (by contacting one of the corresponding authors) and to follow the analytical pipeline we have developed.