致命的なパラガングリ腫の父親の子供にBAP1不活性化メラニン細胞性ネイビとして提示される生殖細胞系BRCA1関連タンパク質1変異

BRCA1関連タンパク質1（BAP1）不活性化メラニン細胞性母斑はピンクから黄褐色であり、臨床的外観でドーム型であり、真皮ネビに似ていますが、2つのメラニョン亜植物の明確な組織学的特徴を備えています。BAP1変異を持つ血統は、さまざまな悪性腫瘍のリスクが高くなります。私たちは、複数の良性ネビを持つ16歳の少年の症例を報告し、すべて免疫組織化学に対するBAP1の喪失を示しています。歴史は、彼の父親がBAP1変異とも関連している傍脳腫で亡くなったことを明らかにしました。

BRCA1-associated protein 1(BAP1) inactivated melanocytic nevi are pink to tan and dome-shaped in clinical appearance, resembling dermal nevi, but with distinct histologic features of two melanocytic subpopulations: larger atypical melanocytes and nests of smaller, blander nevoid melanocytes. Pedigrees with BAP1 mutations are at greater risk of various malignancies. We report the case of a 16-year-old boy with multiple benign-appearing nevi, all demonstrating loss of BAP1 on immunohistochemistry. History revealed that his father had died of paraganglioma, which is also associated with BAP1 mutations.