診断磁気共鳴パターンは、ビオチン - チアミン応答性基底神経節疾患の子供の命を救うことですか？

背景：ビオチン - チアミン反応性大脳基底核疾患（BTBGD）は、SLC19A3遺伝子の変異によって引き起こされ、一般的に幼少期に始まる脳症の再発性亜急性エピソードによって特徴付けられる常染色体劣性障害です。この研究では、新たに特定された突然変異と診断され、遺伝的に確認されたBTBGDの6例の特徴的な臨床的および磁気共鳴画像法（MRI）の所見について説明します。 方法：類似の臨床所見を持つ異なるセンターから紹介された6人の患者は、SLC19A3遺伝子に新たに特定された変異を持つBTBGDと診断されました。SLC19A3遺伝子の2つの新規変異は、全エクソームシーケンス分析の2人の患者で同定されました。これらの患者の臨床的特徴、治療に対する反応、および脳波（EEG）およびMRI所見を調べました。他の4人の患者は、同様の臨床および頭蓋MRI所見を示しました。したがって、これらの患者は高用量ビオチンおよびチアミン療法で開始され、SLC19A3遺伝子に関する変異分析が実施されました。これらすべての患者について、治療、臨床コース、EEG所見、およびフォローアップMRIに対する反応が記録されました。 結果：症状の発症年齢は1ヶ月から3か月の範囲でした。最初の症状は、一般的に泣き続け、落ち着きのなさでした。発作は、6人の患者のうち5人で発生しました。頭蓋磁気共鳴画像法により、大脳基底核、脳幹、および頭頂領域と前頭領域全般への関与が明らかになりました。最初の2人の患者は兄弟であり、両方ともSLC19A3遺伝子の新規突然変異を示しました。3番目と4番目の患者も兄弟であり、SLC19A3遺伝子の同様の新規突然変異も示しました。5番目と6番目の患者は関係がなく、これらの両方の被験者で新たに特定された突然変異が検出されました。したがって、6人の患者で3つの新しい変異が検出されました。 結論：BTBGDは進行性疾患であり、重度の障害と死につながる可能性があります。BTBGDなどの治療可能疾患の早期診断は、長期的な合併症や障害を防ぐために重要です。

BACKGROUND: Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease (BTBGD) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC19A3 gene and characterized by recurrent sub-acute episodes of encephalopathy that typically starts in early childhood. This study describes characteristic clinical and magnetic resonance imaging (MRI) findings of six cases of BTBGD diagnosed with newly identified mutations and genetically confirmed, with very early and different presentations compared to cases in the previous literature. METHODS: Six patients referred from different centers with similar clinical findings were diagnosed with BTBGD with newly identified mutations in the SLC19A3 gene. Two novel mutations in the SLC19A3 gene were identified in two patients at whole exome sequencing analysis. The clinical characteristics, responses to treatment, and electroencephalography (EEG) and MRI findings of these patients were examined. The other four patients presented with similar clinical and cranial MRI findings. These patients were therefore started on high-dose biotin and thiamine therapy, and mutation analysis concerning the SLC19A3 gene was performed. Responses to treatment, clinical courses, EEG findings and follow-up MRI were recorded for all these patients. RESULTS: Age at onset of symptoms ranged from 1 to 3 months. The first symptoms were generally persistent crying and restlessness. Seizures occurred in five of the six patients. Cranial magnetic resonance imaging revealed involvement in the basal ganglia, brain stem, and the parietal and frontal regions in general. The first two patients were siblings, and both exhibited a novel mutation of the SLC19A3 gene. The third and fourth patients were also siblings and also exhibited a similar novel mutation of the SLC19A3 gene. The fifth and sixth patients were not related, and a newly identified mutation was detected in both these subjects. Three novel mutations were thus detected in six patients. CONCLUSION: BTBGD is a progressive disease that can lead to severe disability and death. Early diagnosis of treatable diseases such as BTBGD is important in order to prevent long-term complications and disability.