wwtr1-camta1遺伝子の再配列と15年にわたる成長が遅い大きな髄膜類類の血管内膜腫の症例

上皮血管内膜腫（EHE）は、軟部組織で主に発生するまれな血管新生物です。EHE症例の大部分は、転写調節タンパク質1（WWTR1） - カルモジュリン結合転写活性化因子1（CAMTA1）遺伝子融合を含むWWドメインによって駆動されます。EHEの臨床コースは、長期的な好ましいものから急速に攻撃的なものにまで及びます。頭蓋内EHEの症例はほとんど報告されていませんが、どれも分子的に証明されていません。最初の放射線検出の15年後に切除された左頭頂髄膜EHEの症例を報告します。手術の4年前に、2回目の誘発性頭痛の病変と肺結節が検出されましたが、その後の放射線コントロールでは一定のままでした。腫瘍は頭蓋骨に浸透しました。組織学は、赤血球を含む液胞を形成する上皮細胞を伴う同型腫瘍を示した。壊死は存在しなくなり、アンナプラシアと増殖活性は乏しかった。免疫組織化学は、内皮マーカーCD34、CD31、血管内皮成長因子、および因子VIIIおよび主にCAMTA1の核過剰発現の発現を示しました。蛍光in situハイブリダイゼーションは、wwtr1-camta1遺伝子融合を示しました。私たちのレポートは、wwtr1-camta1遺伝子融合の分子証明を含む頭蓋内EHEの最初の症例を提供します。15年のゆっくりと進行性の臨床経過は、頭蓋内EHEでこれまでに報告されている最長です。

Epithelioid hemangioendothelioma (EHE) is a rare vascular neoplasm predominantly occurring in the soft tissue. A majority of EHE cases is driven by a WW domain containing transcription regulator protein 1 (WWTR1)-calmodulin-binding transcription activator 1 (CAMTA1) gene fusion. The clinical course of EHE ranges from long-term favorable to rapidly aggressive. Few cases of intracranial EHE have been reported, none of which has been molecularly proven. We report a case of left parietal meningeal EHE, which was resected 15 years after initial radiological detection. Four years prior to surgery, a second atlantooccipital lesion and pulmonary nodules were detected, which remained constant in subsequent radiological controls. The tumor infiltrated the cranial bone. Histology showed an isomorphic tumor with epithelioid cells forming vacuoles that contained erythrocytes. Necrosis was absent and anaplasia and proliferative activity were scant. Immunohistochemistry showed expression of the endothelial markers CD34, CD31, vascular endothelial growth factor, and factor VIII and predominantly nuclear overexpression of CAMTA1. Fluorescence in situ hybridization showed WWTR1-CAMTA1 gene fusion. Our report provides the first case of intracranial EHE with molecular proof of WWTR1-CAMTA1 gene fusion. The slowly progressive clinical course of 15 years is the longest so far reported for intracranial EHE.