腎尿細管アシドーシス：H+/塩基およびアンモニア輸送異常および臨床症候群

腎尿細管アシドーシス（RTA）は、（1）正常な陰イオンギャップ代謝性アシドーシスを特徴とする疾患のグループを表します。（2）腎HCO3-吸収または新しい腎HCO3生成の異常。（3）腎NH4+、Ca2+、K+、およびH2O恒常性の変化。（4）病因診断の手がかりを提供する麻痺外の症状。このレビューの焦点は、生理学的な「底」からの病因をレビューしながら、タイプI（低カリウム血症の遠位RTA）およびII型（近位）RTAに特に重点を置いて、RTAを引き起こすさまざまな臨床症候群の病因の一般的な概要を示すことです。UP」アプローチ。さらに、I型およびII RTAの両方で代謝性アシドーシスの生成に関与する因子をレビューして、腎アンモニアの生産/分配の変化と新しいHCO3生成の重要性を強調しています。臨床酸塩基化学、尿細管全体および単一細胞H+/塩基輸送の有意な進歩と、臨床存在としてのRTAの最初の認識と、基礎となる管状輸送と麻痺外の異常の理解は大幅に改善されました。RTA患者に機能的に影響を受けるさまざまなトランスポーターとチャネル。これらの進歩にもかかわらず、これらの患者の低カリウム血症、アンモニアの産生/分配、高カルシウム、腎症、嚢胞性異常、およびCKDの進行に関与する根本的なメカニズムに対処するために、追加の研究が必要です。

Renal tubular acidosis (RTA) represents a group of diseases characterized by (1) a normal anion gap metabolic acidosis; (2) abnormalities in renal HCO3- absorption or new renal HCO3- generation; (3) changes in renal NH4+, Ca2+, K+, and H2O homeostasis; and (4) extrarenal manifestations that provide etiologic diagnostic clues. The focus of this review is to give a general overview of the pathogenesis of the various clinical syndromes causing RTA with a particular emphasis on type I (hypokalemic distal RTA) and type II (proximal) RTA while reviewing their pathogenesis from a physiological "bottom-up" approach. In addition, the factors involved in the generation of metabolic acidosis in both type I and II RTA are reviewed highlighting the importance of altered renal ammonia production/partitioning and new HCO3- generation. Our understanding of the underlying tubular transport and extrarenal abnormalities has significantly improved since the first recognition of RTA as a clinical entity because of significant advances in clinical acid-base chemistry, whole tubule and single-cell H+/base transport, and the molecular characterization of the various transporters and channels that are functionally affected in patients with RTA. Despite these advances, additional studies are needed to address the underlying mechanisms involved in hypokalemia, altered ammonia production/partitioning, hypercalciuria, nephrocalcinosis, cystic abnormalities, and CKD progression in these patients.