新規Meis1-NCOA2遺伝子融合は、腎臓の明確な原始紡錘細胞肉腫を定義します

新しいMeis1-NCOA2遺伝子融合を特徴とする明確な肉腫の2つの症例について説明します。この遺伝子融合は、2人の成人（21歳の男性、72歳の女性）の腎新生物で同定されました。組織学的には、切除された腎新生物は明確に結節状の外観を示し、一方の腎新生物は主に嚢胞性でしたが、もう1つは実証された固体建築、腎周囲脂肪の浸潤、および腎洞血管障害浸潤を実証しました。新生物は、主に渦巻くパターンであいまいな束に配置された単層のふっくらした紡錘細胞によって主に特徴付けられました。ただし、より原始的な小さな丸セル成分も認められました。両方の新生物は微小活性であり、1つの症例が壊死を示しました。新生物には、TLE1に標識されているものの、独特の免疫組織化学的プロファイルはありませんでした。形態学的特徴は、間葉系軟骨肉腫、先天性/乳児紡錘細胞横紋筋肉腫、および軟部組織血管大甲虫腫など、NCOA2遺伝子融合に関連する他の肉腫とは異なります。臨床の追跡は最小限に抑えられていますが、これらの新生物の積極的な組織学的特徴は悪性の可能性を示しているため、肉腫の新しいサブタイプとしての分類を保証します。

We describe 2 cases of a distinct sarcoma characterized by a novel MEIS1-NCOA2 gene fusion. This gene fusion was identified in the renal neoplasms of 2 adults (21-y-old male, 72-y-old female). Histologically, the resected renal neoplasms had a distinctively nodular appearance, and while one renal neoplasm was predominantly cystic, the other demonstrated solid architecture, invasion of perirenal fat, and renal sinus vasculature invasion. The neoplasms were characterized predominantly by monomorphic plump spindle cells arranged in vague fascicles with a whorling pattern; however, a more primitive small round cell component was also noted. Both neoplasms were mitotically active and one case showed necrosis. The neoplasms did not have a distinctive immunohistochemical profile, though both labeled for TLE1. The morphologic features are distinct from other sarcomas associated with NCOA2 gene fusions, including mesenchymal chondrosarcoma, congenital/infantile spindle cell rhabdomyosarcoma, and soft tissue angiofibroma. While we have minimal clinical follow-up, the aggressive histologic features of these neoplasms indicate malignant potential, thus warranting classification as a novel subtype of sarcoma.