家族性キロミクロン血症症候群：内分泌学者向けの臨床ガイド

目的：家族性キロミクロン血症症候群（FCS）は、リポタンパク質リパーゼの変異によって引き起こされるまれな常染色体劣性障害であり、血漿および高トリグリセリド血症におけるカイロミクロンの蓄積をもたらします。トリグリセリドの上昇は、患者にいくつかの合併症を引き起こし、最も深刻な急性膵炎のエピソードです。このレビューは、FCSに関する特定のガイドラインがないため、経験豊富な脂質学者および内分泌専門医からの専門家のガイダンスと意見、および文献の現在のレビューに焦点を当てています。 方法：専門家のガイダンスの議論と現在の文献の意見レビュー。 結果：これまでに、影響を受ける患者の薬理学的治療はなく、管理オプションには主に、特定の薬物やアルコールの回避とともに、非常に制限された非常に低い脂肪食の採用が含まれます。内分泌専門医はしばしば、トリグリセリドレベルが高い患者を含む代謝障害の患者を診断および管理しますが、FCSのようなまれな疾患は、病気の状態に関する知識のギャップのために見逃したり、評価されたりすることができます。脂質障害の治療における内分泌学者の役割を考えると、患者を正しく診断するためにFCSの臨床徴候と症状を理解することが重要です。FCS患者は、鑑別診断と二次的要因を除外した後、定義された臨床基準と病歴の徹底的なレビューに基づいて特定できます。典型的な症状には、脂質血清血清、腹痛の病歴、および急性/再発性膵炎を特徴とする高トリグリセリド血症が含まれます。除外すべき二次的要因は、妊娠、アルコール乱用、制御されていない糖尿病、および特定の薬の使用です。 結論：FCSはまれで遺伝性脂質障害疾患であり、しばしば診断され、管理されていません。このレビューは、内分泌専門医のオフィスの患者をスクリーニングし、適切なケアの基準に導くために潜在的に使用できるFCSの臨床的特性の要約を提供します。 略語：apob = apolipoprotein B;apoc-III = apolipoprotein ciii;ASO =アンチセンスオリゴヌクレオチド;FCS =家族性カロミクロン血症症候群;HTG = Hypertriglyceridemia;LPL =リポタンパク質リパーゼ;LPLD =リポタンパク質リパーゼ欠乏症。

OBJECTIVE: Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in lipoprotein lipase, resulting in accumulation of chylomicrons in plasma and hypertriglyceridemia. Elevated triglycerides cause several complications in patients, the most serious being episodes of acute pancreatitis. This review focuses on expert guidance and opinion from an experienced lipidologist and endocrinologist as well as a current review of the literature, as there are no specific guidelines on FCS. METHODS: Discussion of expert guidance and opinion review of current literature. RESULTS: To date, there is no pharmacologic treatment for affected patients, and management options primarily include adoption of an extremely restricted, very-low-fat diet, along with avoidance of certain medications and alcohol. Endocrinologists often diagnose and manage patients with metabolic disorders, including patients with high triglyceride levels, but rare diseases like FCS can be missed or poorly evaluated due to knowledge gaps about disease state. Given endocrinologists' role in the treatment of lipid disorders, it is important that they understand the clinical signs and symptoms of FCS to correctly diagnose patients. Patients with FCS can be identified based on a defined clinical criteria and a thorough review of medical history, after excluding differential diagnoses and secondary factors. Typical manifestations include hypertriglyceridemia characterized by lipemic serum, history of abdominal pain, and acute/recurrent pancreatitis. Secondary factors to be excluded are pregnancy, alcohol abuse, uncontrolled diabetes, and use of certain medications. CONCLUSION: FCS is a rare, inherited lipid disorder disease that often goes underdiagnosed and unmanaged. This review provides a summary of clinical characteristics of FCS that can be potentially used to screen patients in an endocrinologist's office and direct them to the appropriate standard of care. ABBREVIATIONS: apoB = apolipoprotein B; apoC-III = apolipoprotein CIII; ASO = antisense oligonucleotide; FCS = familial chylomicronemia syndrome; HTG = hypertriglyceridemia; LPL = lipoprotein lipase; LPLD = lipoprotein lipase deficiency.