マルチウェーバー20：個別および連続遺伝子のモデリングをモデリングして、複雑な集団混合物を再構築する

MultiWaver ソフトウェア シリーズを開発する際の私たちの目標は、さまざまな複雑なシナリオの下で人口混合履歴を推測できるようにすることでした。MultiWaver の以前のバージョンでは、離散混合モデルのみが考慮されていました。ここでは、より柔軟なフレームワークを実装し、離散混合モデルと連続混合モデルの両方で複数の波の混合履歴を推論できる、新しく開発されたバージョン MultiWaver 2.0 を報告します。MultiWaver 2.0 は、染色体の祖先トラックの長さの分布に基づいて最適な混合モデルを自動的に選択でき、プログラムは選択したモデルに基づいて対応するパラメーターを推定できます。具体的には、離散混合モデルの場合、尤度比検定 (LRT) を使用して最適な離散モデルを決定し、期待値最大化アルゴリズムを使用してパラメーターを推定しました。さらに、ベイズ情報量基準 (BIC) の原則に従って、最適な離散モデルをいくつかの連続混合モデルと比較しました。MultiWaver 2.0 では、選択したモデルと混合時間の推定の信頼区間 (CI) のサポート レベルを提供するために、ブートストラップ手法も適用しました。シミュレーション研究により、私たちの方法の信頼性と有効性が検証されました。最後に、このプログラムは、アフリカ系アメリカ人、ウイグル人、ハザラ人などの典型的な混合集団の実際のデータセットに適用した場合に良好なパフォーマンスを示しました。

Our goal in developing the MultiWaver software series was to be able to infer population admixture history under various complex scenarios. The earlier version of MultiWaver considered only discrete admixture models. Here, we report a newly developed version, MultiWaver 2.0, that implements a more flexible framework and is capable of inferring multiple-wave admixture histories under both discrete and continuous admixture models. MultiWaver 2.0 can automatically select an optimal admixture model based on the length distribution of ancestral tracks of chromosomes, and the program can estimate the corresponding parameters under the selected model. Specifically, for discrete admixture models, we used a likelihood ratio test (LRT) to determine the optimal discrete model and an expectation-maximization algorithm to estimate the parameters. In addition, according to the principles of the Bayesian Information Criterion (BIC), we compared the optimal discrete model with several continuous admixture models. In MultiWaver 2.0, we also applied a bootstrapping technique to provide levels of support for the chosen model and the confidence interval (CI) of the estimations of admixture time. Simulation studies validated the reliability and effectiveness of our method. Finally, the program performed well when applied to real datasets of typical admixed populations, such as African Americans, Uyghurs, and Hazaras.