[家族性チルブレインループス：3世代に渡る4症例】。］

背景：家族性のチルブレインループスは、幼い子供に見られる皮膚エリテマトーデスの遺伝的形態です。TREX-1遺伝子の突然変異、またはよりまれにSAMHD1またはTMEM173（STING）による常染色体優性遺伝を示しています。これは、I型インターフェロノパシー、すなわち、過剰なインターフェロン産生に関連する炎症性疾患に属し、陽性の「インターフェロンの署名」によって特徴付けられます。これは、これまでに記述されている10の家族未満のまれなエンティティです。数年にわたって新しい家族が続いたと報告しています。 患者と方法：患者は同じ家族の4人の被験者であり、3世代（17歳と15歳の兄弟と姉妹、39歳の母親、60歳の祖父）でした。四肢の初期皮膚病変は、乳頭、紅斑、紫がかった、浸潤性、角質剥離性、プリチティック、および/または痛みを伴うと説明されていました。それらは子供の頃に発生し、夏に改善され、時間とともに安定しました。陽性抗核抗体などの免疫学的異常が認められた。インターフェロンの署名はすべての患者で陽性でした。両方の小児におけるTREX-1、SAMHD1およびSTING遺伝子の分子分析は、突然変異の証拠を示さなかった。 議論：皮膚の関与は、他の家族で報告された瘢痕化と切断進行、光感受性、血管障害の欠如を除いて古典的でした。違憲な免疫学的異常以外に、内容性の変動はありませんでした。分子レベルでは、既知の遺伝子の変異は同定されませんでした。相補的な分子分析が進行中です。 結論：家族のLEFの新しい症例を報告するため、この非常にまれな形のループスerythematosusに関する知識を追加します。

BACKGROUND: Familial chilblain lupus is a hereditary form of cutaneous lupus erythematosus seen in young children. It shows autosomal dominant inheritance due to mutations in the TREX-1 gene, or, more rarely, SAMHD1 or TMEM173 (STING). It belongs to the type I interferonopathies, i.e. inflammatory diseases associated with excessive interferon production and characterized by a positive "interferon signature". This is a rare entity with fewer than 10 families described to date. We report a new family followed over several years. PATIENTS AND METHODS: The patients were four subjects from the same family and spanning three generations (a brother and sister aged 17 and 15 years, their 39-year-old mother, and their 60-year-old grandfather). The initial cutaneous lesions on the extremities were described as papular, erythematous, purplish, infiltrated, hyperkeratotic, pruritic and/or painful. They occurred in childhood, improved during summer and stabilized over time. Immunological abnormalities such as positive antinuclear antibodies were noted. The interferon signature was positive in all patients. Molecular analysis of TREX-1, SAMHD1 and STING genes in both children showed no evidence of mutation. DISCUSSION: The cutaneous involvement was classic except for absence of the scarring and mutilating progression, photosensitivity and vasculopathy reported in other families. There was no intrafamily variability other than unconstant immunological abnormalities. At the molecular level, no mutations in the known genes were identified. A complementary molecular analysis is in progress. CONCLUSION: We report a new case of familial LEF, thus adding to knowledge about this very rare form of lupus erythematosus.