ゲノム時代における出生前遺伝子キャリアスクリーニング

母体胎児医学協会、アメリカ産科婦人科医（ACOG）、およびアメリカ医療遺伝学およびゲノミクス大学（ACMG）は、2017年1月25日に「出生前遺伝子検査」というタイトルのワークショップを開催し、それから生じるいくつかの質問に対処します。先入観と出生前の拡張キャリアスクリーニング（ECS）の実装の増加。ECSは、特定の民族グループに限定されずに、より多くの遺伝的シーケンスの変化（すべてが疾患を引き起こすわけではない）と同時検査の同時検査を同時に特定することを可能にします。ワークショップの参加者は、以下についてコンセンサスに達しました。民族ベースのテストは、パンヌスニックECSを支持して完全に放棄することはできません。スクリーニングへの特定のアプローチは、患者の選択であり、プロバイダーの好みによってのみ推進されるべきではありません。組織は、ECSパネルで報告すべき審査条件のフレームワークを開発するために取り組む必要があります。出生前スクリーニングと比較して、先入観のスクリーニングは理想的であり、現時点では、出生前スクリーニング後のテスト後のカウンセリングとテストに関連する適時性の必要性のために、ECSが提供される場合は、事前受容オプションとして提示する必要があります。先入観と出生前のパネルは、生殖補助剤を含む患者のスペクトル間で同一である必要があります。ECSパネルには成人発症の状態を含めないでください。パートナーは、最初のパートナーがキャリアであると判断されたときに、まれなバリアントを特定するために、次世代シーケンスを提供する必要があります。キャリアスクリーニング条件やバリアントの拡大の可能性にもかかわらず、その後の妊娠での再スクリーニングは示されていません。そして、責任ある方法で出生前のキャリアスクリーニングを実施するには、プロバイダーと患者のECSに関するより多くの教育が必要です。

The Society for Maternal-Fetal Medicine, American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), and American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) held a workshop entitled "Prenatal Genetic Testing" on January 25, 2017 to address several questions arising from the increasing implementation of preconception and prenatal expanded carrier screening (ECS). ECS allows for identification of a greater number of genetic sequencing changes (not all of which cause disease) and simultaneous testing for an increased number of genetic conditions without limitation to specific ethnic groups. The workshop participants reached consensus on the following: ethnicity based testing cannot be completely abandoned in favor of panethnic ECS; the specific approach to screening should be a patient's choice and not driven solely by provider preference; organizations should work to develop a framework for vetting conditions that should be reported on ECS panels; compared with prenatal screening, preconception screening is ideal and, at this time, due to the costs and the need for timeliness associated with prenatal screening posttest counseling and testing, that when ECS is offered it should be presented as a preconception option; preconception and prenatal panels should be identical across the spectrum of patients, including those undergoing assisted reproduction; adult-onset conditions should not be included on ECS panels; partners should be offered next-generation sequencing to identify rare variants when the first partner screened is determined to be a carrier; re-screening in subsequent pregnancies is not indicated, despite the potential for expansion of carrier screening conditions and variants; and more education about ECS for providers and patients is necessary to implement prenatal carrier screening in a responsible way.