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背景：FORS Histo-Blood Group Systemは2013年に説明されており、その遺伝的および免疫浸潤学的特性、および臨床的重要性に関して多くの調査が必要です。c.887g> a-mutated gbgt1遺伝子の存在は、ヒト赤血球（RBC）でFORS1グリコリンゴ脂質発現をもたらしますが、これまでにテストされた集団ではまれですが、血漿中に自然に発生する抗Fors1は一般的に見えます。 研究の設計と方法：1000ゲノムプロジェクトの2504人のGBGT1の遺伝的変異を調査するために、赤血球データベースを利用しました。主に重要な3つの単一ヌクレオチド多型（c.363c> a、c.886c> t、およびc.887g> a）の1108人のスウェーデンの献血者をスクリーニングし、選択したサンプルをさらに分析しました。抗原陽性RBCを使用して、100人のドナーからの血漿中の自然発生抗Fors1のスクリーニングを実施しました。 結果：68 GBGT1対立遺伝子を特定しましたが、そのうち3つは以前に血液型対立遺伝子にリストされていました。3つの異なるナンセンス変異に基づいて、8つの潜在的なヌル対立遺伝子が観察されました。4人の健康なドナーがC.363C> Aのホモ接合体が発見され、GBGT1エンコードFSシンターゼを早期に切り捨てました。これは、GBGT1のヒトノックアウトの最初の説明です。同じコドン（p.arg296trp）を変化させるc.886c> t変異は、c.887g> a（p.arg296gln）によって過剰発現し、Fors1+表現型を誘導するかどうかを調査しました。ただし、c.886c> tはFORS1の合成をもたらしませんでした。テストされたすべてのドナーの10％でAnti-Fors1を検出しましたが、A1またはA1Bグループではありませんでした。 結論：GBGT1バリアント、対立遺伝子頻度、および最新の炭水化物血液型システムシステムにおける自然発生抗体の特性の知識を拡張しました。C.363C> A-Homozygousドナーの発見は、GBGT1が不可欠であることを示しています。
背景：FORS Histo-Blood Group Systemは2013年に説明されており、その遺伝的および免疫浸潤学的特性、および臨床的重要性に関して多くの調査が必要です。c.887g> a-mutated gbgt1遺伝子の存在は、ヒト赤血球（RBC）でFORS1グリコリンゴ脂質発現をもたらしますが、これまでにテストされた集団ではまれですが、血漿中に自然に発生する抗Fors1は一般的に見えます。 研究の設計と方法：1000ゲノムプロジェクトの2504人のGBGT1の遺伝的変異を調査するために、赤血球データベースを利用しました。主に重要な3つの単一ヌクレオチド多型（c.363c> a、c.886c> t、およびc.887g> a）の1108人のスウェーデンの献血者をスクリーニングし、選択したサンプルをさらに分析しました。抗原陽性RBCを使用して、100人のドナーからの血漿中の自然発生抗Fors1のスクリーニングを実施しました。 結果：68 GBGT1対立遺伝子を特定しましたが、そのうち3つは以前に血液型対立遺伝子にリストされていました。3つの異なるナンセンス変異に基づいて、8つの潜在的なヌル対立遺伝子が観察されました。4人の健康なドナーがC.363C> Aのホモ接合体が発見され、GBGT1エンコードFSシンターゼを早期に切り捨てました。これは、GBGT1のヒトノックアウトの最初の説明です。同じコドン（p.arg296trp）を変化させるc.886c> t変異は、c.887g> a（p.arg296gln）によって過剰発現し、Fors1+表現型を誘導するかどうかを調査しました。ただし、c.886c> tはFORS1の合成をもたらしませんでした。テストされたすべてのドナーの10％でAnti-Fors1を検出しましたが、A1またはA1Bグループではありませんでした。 結論：GBGT1バリアント、対立遺伝子頻度、および最新の炭水化物血液型システムシステムにおける自然発生抗体の特性の知識を拡張しました。C.363C> A-Homozygousドナーの発見は、GBGT1が不可欠であることを示しています。
BACKGROUND: The FORS histo-blood group system was described in 2013 and much remains to be investigated regarding its genetic and immunohematologic characteristics, as well as its clinical importance. While presence of the c.887G>A-mutated GBGT1 gene, which results in FORS1 glycosphingolipid expression on human red blood cells (RBCs), is rare in the populations tested so far, naturally occurring anti-FORS1 in plasma appears common. STUDY DESIGN AND METHODS: The Erythrogene database was utilized to probe genetic variation in GBGT1 among 2504 individuals in the 1000 Genomes Project. We screened 1108 Swedish blood donors for three principally important single-nucleotide polymorphisms (c.363C>A, c.886C>T, and c.887G>A) and selected samples were analyzed further. Screening for naturally occurring anti-FORS1 in plasma from 100 donors was performed using antigen-positive RBCs. RESULTS: We identified 68 GBGT1 alleles, of which three were previously listed blood group alleles. Eight potential null alleles were observed, based on three different nonsense mutations. Four healthy donors were found homozygous for c.363C>A, which truncates the GBGT1-encoded Fs synthase prematurely. This is the first description of human knock-outs for GBGT1. The c.886C>T mutation that alters the same codon (p.Arg296Trp) changed by c.887G>A (p.Arg296Gln) was overexpressed to investigate if it induces the FORS1+ phenotype. However, c.886C>T did not result in synthesis of FORS1. We detected anti-FORS1 in 10% of all donors tested but none in the A1 or A1B groups. CONCLUSION: We have extended the knowledge of GBGT1 variants, allele frequencies, and the characteristics of naturally occurring antibodies in our newest carbohydrate blood group system, FORS. The finding of c.363C>A-homozygous donors indicates that GBGT1 is dispensable.
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