50K転写された遺伝子SNP-CHIPを使用したゲノムワイドの関連分析は、虹のマスの筋肉収量に影響を与えるQTLを識別します

遺伝子の生物学的機能を変化させるコーディング/機能的SNPの検出は、QTL領域内の推定上の原因対立遺伝子の同定につながり、表現型に大きな影響を与える遺伝子マーカーの発見につながる可能性があります。この研究には、RNA-SEQデータを使用して50K転写された遺伝子SNP-CHIPを開発し、検証するための2つの目標があります。この目的を達成するために、2つのバイオインフォマティクスパイプライン、GATK、およびSAMTOOLSを使用して、体重、筋肉脂肪含有量、せん断力、および抵抗性に加えて、重要な水産養殖生産特性に関連する対立遺伝子の不均衡と関連する対立遺伝子の不均衡と関連する対立遺伝子の不均衡を識別するために使用されました。/細菌の冷水疾患に対する感受性（BCWD）。〜620の魚から収集されたプールされたRNA-seqデータから特定されたSNPは、分岐表現型のBCWD選択された系統の成長から54の家族を表しています。さらに、50kのAffymetrix SNP-Chipを構築するために、対立遺伝子の平衡なしに〜29kの転写されたSNPが戦略的に追加されました。選択されたSNPには、14K遺伝子からの遺伝子ごとに2つのSNPと〜5Kの非同義SNPが含まれていました。SNP-chipは、遺伝子型1728魚に使用されました。品質管理を通過するサンプルの平均SNP呼び出し率（QC; 1,641魚）は98.5％以上でした。この研究の2番目の目的は、GWA（ゲノム全体の関連性）分析で新しいSNP-CHIPを使用して、筋肉の収量の分散を説明するQTLを特定する可能性をテストすることでした。筋肉の収量表現型を伴う878匹の魚（2世代からの2世代の197科）を表すGWA研究（通過QC）の遺伝子型は、この雨水マスでの筋肉収量の筋肉収量の付加的な遺伝的分散の28.40％の最大28.40％を説明するいくつかのQTL領域を特定しました。人口。最も重要なQTLは、それぞれ遺伝的分散の12.71と10.49％で染色体14および16にありました。QTL領域の注釈付き遺伝子の多くは、以前に筋肉の発達と細胞シグナル伝達の重要な調節因子として報告されていました。以前のGWA研究では、同じ魚集団の57KゲノムSNPチップを使用した主要なQTLは特定されませんでした。これらの結果は、ターゲット特性と集団における転写された遺伝子SNP-CHIPの検出力が改善され、虹色のマスの重要な特性の大きな効果QTLの識別を可能にすることを示しています。

Detection of coding/functional SNPs that change the biological function of a gene may lead to identification of putative causative alleles within QTL regions and discovery of genetic markers with large effects on phenotypes. This study has two-fold objectives, first to develop, and validate a 50K transcribed gene SNP-chip using RNA-Seq data. To achieve this objective, two bioinformatics pipelines, GATK and SAMtools, were used to identify ~21K transcribed SNPs with allelic imbalances associated with important aquaculture production traits including body weight, muscle yield, muscle fat content, shear force, and whiteness in addition to resistance/susceptibility to bacterial cold-water disease (BCWD). SNPs ere identified from pooled RNA-Seq data collected from ~620 fish, representing 98 families from growth- and 54 families from BCWD-selected lines with divergent phenotypes. In addition, ~29K transcribed SNPs without allelic-imbalances were strategically added to build a 50K Affymetrix SNP-chip. SNPs selected included two SNPs per gene from 14K genes and ~5K non-synonymous SNPs. The SNP-chip was used to genotype 1728 fish. The average SNP calling-rate for samples passing quality control (QC; 1,641 fish) was ≥ 98.5%. The second objective of this study was to test the feasibility of using the new SNP-chip in GWA (Genome-wide association) analysis to identify QTL explaining muscle yield variance. GWA study on 878 fish (representing 197 families from 2 consecutive generations) with muscle yield phenotypes and genotyped for 35K polymorphic markers (passing QC) identified several QTL regions explaining together up to 28.40% of the additive genetic variance for muscle yield in this rainbow trout population. The most significant QTLs were on chromosomes 14 and 16 with 12.71 and 10.49% of the genetic variance, respectively. Many of the annotated genes in the QTL regions were previously reported as important regulators of muscle development and cell signaling. No major QTLs were identified in a previous GWA study using a 57K genomic SNP chip on the same fish population. These results indicate improved detection power of the transcribed gene SNP-chip in the target trait and population, allowing identification of large-effect QTLs for important traits in rainbow trout.