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TMC1チャネルは、マウスおよびヒトで聴覚に不可欠なタンパク質として特定され、哺乳類のそのような8つのタンパク質のファミリーの1つとして認識されました。TMCファミリーは、TMEM16を含む7つの支店のスーパーファミリーの一部です。脊椎動物の有毛細胞は、TMC1とTMC2の両方を発現します。それらはステレオオシリアの先端にあり、有毛細胞の機械伝導に必要です。TMC1は二量体として組み立てられており、TMEM16との類似性により、二量体の各サブユニットにイオン伝導孔を備えた予測された三次構造が可能になりました。細孔のシステイン突然変異誘発は、PCDH15およびLHFPL5、およびおそらくTMIE、CIB2などを含むより大きな機械伝導複合体のコアチャネルタンパク質としてのTMC1およびTMC2の役割をサポートしています。
TMC1チャネルは、マウスおよびヒトで聴覚に不可欠なタンパク質として特定され、哺乳類のそのような8つのタンパク質のファミリーの1つとして認識されました。TMCファミリーは、TMEM16を含む7つの支店のスーパーファミリーの一部です。脊椎動物の有毛細胞は、TMC1とTMC2の両方を発現します。それらはステレオオシリアの先端にあり、有毛細胞の機械伝導に必要です。TMC1は二量体として組み立てられており、TMEM16との類似性により、二量体の各サブユニットにイオン伝導孔を備えた予測された三次構造が可能になりました。細孔のシステイン突然変異誘発は、PCDH15およびLHFPL5、およびおそらくTMIE、CIB2などを含むより大きな機械伝導複合体のコアチャネルタンパク質としてのTMC1およびTMC2の役割をサポートしています。
The TMC1 channel was identified as a protein essential for hearing in mouse and human, and recognized as one of a family of eight such proteins in mammals. The TMC family is part of a superfamily of seven branches, which includes the TMEM16s. Vertebrate hair cells express both TMC1 and TMC2. They are located at the tips of stereocilia and are required for hair cell mechanotransduction. TMC1 assembles as a dimer and its similarity to the TMEM16s has enabled a predicted tertiary structure with an ion conduction pore in each subunit of the dimer. Cysteine mutagenesis of the pore supports the role of TMC1 and TMC2 as the core channel proteins of a larger mechanotransduction complex that includes PCDH15 and LHFPL5, and perhaps TMIE, CIB2 and others.
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