セントロメアの暗い側：セントロメアDNAを暗示する構造異常のタイプ、原因、結果

セントロメアは、細胞分裂中のゲノムの忠実な伝播を確保するために必要な染色体ドメインです。それらは、染色体分離に必要ないくつかの成分のアセンブリを調整することにより、異数性を防ぐ上で中心的な役割を果たします。ただし、セントロメアは複雑な構造を採用しており、染色体再編成のサイトであることを受けやすくします。したがって、セントロメアの完全性の保存は、セルにとって困難ですが重要なタスクです。このレビューでは、セントロメアが潜在的にゲノムの不安定性の原因になる可能性があり、セントロメア異常と再配列が癌などのヒト疾患とどのように関連しているかについて説明します。

Centromeres are the chromosomal domains required to ensure faithful transmission of the genome during cell division. They have a central role in preventing aneuploidy, by orchestrating the assembly of several components required for chromosome separation. However, centromeres also adopt a complex structure that makes them susceptible to being sites of chromosome rearrangements. Therefore, preservation of centromere integrity is a difficult, but important task for the cell. In this review, we discuss how centromeres could potentially be a source of genome instability and how centromere aberrations and rearrangements are linked with human diseases such as cancer.