エヴァンス症候群：臨床的視点、生物学的洞察、治療法

Evans症候群（ES）は、陽性の直接抗ヒトグロブリン試験を伴う自己免疫膜溶血性貧血と免疫血小板減少性紫斑病を特徴とするまれで慢性の自己免疫疾患です。それは一次および二次として分類され、自己免疫溶血性貧血の患者の頻度は37％〜73％です。主に原発性免疫不全または自己免疫性リンパ増殖性症候群のために、子供で優勢です。妊娠中のESは、重度の溶血や神経学的後遺症による頭蓋内出血など、胎児の罹患率が高いと関連しています。臨床症状には、疲労、淡い、黄und、粘膜出血が含まれ、その人の生涯の間に寛解と悪化を伴い、壊滅的な出血と大量溶血としての急性症状が含まれます。ESの生理病理学を説明する最近の分子理論には、CTLA-4、LRBA、TPP2の欠陥、およびCD4/CD8比の減少が含まれます。他の自己免疫性細胞質と同様に、確立されたエビデンスに基づく治療はなく、ステロイドは第一選択療法であり、重度の免疫血小板減少性purpura症状の場合に命を救う資源として投与される静脈内免疫グロブリンがあります。耐火性ESの第2ライン治療には、リツキシマブ、モフェチルマイコフェノール酸、シクロスポリン、ビンクリスチン、アザチオプリン、シロリムス、トロンボポポエチン受容体アゴニストが含まれます。免疫抑制剤に反応しない場合、造血幹細胞移植は成功していますが、その潜在的な深刻な悪影響を考慮する必要があります。結論として、ESは不均一なコースを伴う疾患であり、患者や医師にとって困難な依然として困難であり、潜在的な標的療法を探求するために潜在的な臨床試験が必要であるため、長期反応の改善または治療さえも達成する必要があります。

Evans syndrome (ES) is a rare and chronic autoimmune disease characterized by autoimmune hemolytic anemia and immune thrombocytopenic purpura with a positive direct anti-human globulin test. It is classified as primary and secondary, with the frequency in patients with autoimmune hemolytic anemia being 37%-73%. It predominates in children, mainly due to primary immunodeficiencies or autoimmune lymphoproliferative syndrome. ES during pregnancy is associated with high fetal morbidity, including severe hemolysis and intracranial bleeding with neurological sequelae and death. The clinical presentation can include fatigue, pallor, jaundice and mucosal bleeding, with remissions and exacerbations during the person's lifetime, and acute manifestations as catastrophic bleeding and massive hemolysis. Recent molecular theories explaining the physiopathology of ES include deficiencies of CTLA-4, LRBA, TPP2 and a decreased CD4/CD8 ratio. As in other autoimmune cytopenias, there is no established evidence-based treatment and steroids are the first-line therapy, with intravenous immunoglobulin administered as a life-saving resource in cases of severe immune thrombocytopenic purpura manifestations. Second-line treatment for refractory ES includes rituximab, mofetil mycophenolate, cyclosporine, vincristine, azathioprine, sirolimus and thrombopoietin receptor agonists. In cases unresponsive to immunosuppressive agents, hematopoietic stem cell transplantation has been successful, although it is necessary to consider its potential serious adverse effects. In conclusion, ES is a disease with a heterogeneous course that remains challenging to patients and physicians, with prospective clinical trials needed to explore potential targeted therapy to achieve an improved long-term response or even a cure.