アルツハイマー病の血液ベースのバイオマーカー - 更新

アルツハイマー病（AD）の脳脊髄液（CSF）バイオマーカーは、世界の多くの地域で臨床的に使用されており、疾患の臨床段階に関係なく脳のアミロイドβ（Aβ）およびTAU病理を特定することに関して、良好から優れた診断精度を示しています。ただし、CSFサンプリングは、採血よりも困難であり、一般開業医によってのみ実行されることはめったにありません。ADは非常に一般的な疾患であり、基礎となる病理に向けられた新しい治療法に関する激しい研究が前進することを願っているため、ADのCSFテストを血液検査に変換することができれば、新しい血液バイオマーカーを発見できるかどうかは優れています。ただし、脳由来の分子は、CSFよりもはるかに低い濃度で存在します。これは、分析的課題をもたらします。また、中枢神経系疾患のバイオマーカーを測定するバイオ流体としての血液に関する追加の問題もあります。それにもかかわらず、過去数年間、超高感度測定技術の分野で大きな発展が見られました。また、バイオマーカーの発見と検証のために、深く表現型の臨床コホートの可用性がはるかに優れています。このレビューは、複数の研究グループによって再現された調査結果に特に重点を置いた、ADおよび関連する神経変性認知症の血液バイオマーカーに関する現在の研究状態の更新された説明を提供します。

Cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers for Alzheimer's disease (AD) are in clinical use in many parts of the world and show good to excellent diagnostic accuracy in regards to identifying cerebral amyloid β (Aβ) and tau pathology irrespective of the clinical stage of the disease. However, CSF sampling is more difficult than a blood draw and a procedure only rarely performed by general practitioners. Since AD is such a common disease and since intense research on novel treatments that hopefully will be directed against underlying pathologies is moving forward, it would be excellent if the CSF tests for AD could be transformed into blood tests, as well as if novel blood biomarkers could be discovered. Brain-derived molecules are, however, present at much lower concentrations in blood than in CSF, which poses an analytical challenge. There are also additional issues with blood as a biofluid in which to measure biomarkers for central nervous system disease. Nevertheless, the past few years have seen an enormous development in the field of ultrasensitive measurement techniques. There is also much better availability of deeply phenotyped clinical cohorts for biomarker discovery and validation. This review gives an updated account of the current state of research on blood biomarkers for AD and related neurodegenerative dementias with special emphasis on findings that have been replicated by more than one research group.