臨床診療におけるゲノミクスのOpenehrモデリング

目的：個別化医療における高スループットシーケンスの使用が増加することは、ヘルスケア情報学の領域に新たな課題をもたらします。患者の記録は、前例のないサイズと複雑さのデータに対応するだけでなく、生産プロセスを追跡する必要があります。この作業では、OpeneHRの原型を介してゲノムデータを電子健康記録に統合するためのソリューションを提示します。 方法：OpenEHR内の遺伝子検査結果を表すために、人気のバリアントコール形式をベース形式として使用します。既存のOpenEHRのアーキタイプを評価して、何を拡張または専門化できるか、何を開発する必要があるかを判断します。 結果：11の新しいアーキタイプが開発されましたが、既存のアーキタイプはゲノムデータを表すように特化しています。私たちは、まれな遺伝的疾患に対するそれらの適用性を示し、HL7 FHIRとのアプローチを比較します。 結論：提案されたモデルは、構造化された形式の健康記録の遺伝子検査結果を表すことができます。さまざまなレベルの抽象化をサポートし、自動処理と臨床的意思決定サポートの両方を可能にします。外部参照を介して拡張可能であり、データの出所を追跡し、将来のドメインの変更に適応することができます。

PURPOSE: The increasing usage of high throughput sequencing in personalized medicine brings new challenges to the realm of healthcare informatics. Patient records need to accommodate data of unprecedented size and complexity as well as keep track of their production process. In this work we present a solution for integrating genomic data into electronic health records via openEHR archetypes. METHODS: We use the popular Variant Call Format as the base format to represent genetic test results within openEHR. We evaluate existing openEHR archetypes to determine what can be extended or specialized and what needs to be developed ex novo. RESULTS: Eleven new archetypes have been developed, while an existing one has been specialized to represent genomic data. We show their applicability to rare genetic diseases and compare our approach to HL7 FHIR. CONCLUSION: The proposed model allows to represent genetic test results in health records in a structured format. It supports different levels of abstraction, allowing both automated processing and clinical decision support. It is extensible via external references, allowing to keep track of data provenance and adapt to future domain changes.