子宮頸部胸腺嚢胞腫症を呈するMerrf症候群（ぼろぼろの赤い繊維を伴うミオクロニックてんかん）

はじめに：MERRF症候群の患者（ぼろぼろの赤い繊維を伴うミオクロニックてんかん）は通常、脳脊髄症を呈します。ただし、進行性の再発性頸部胸腺嚢胞脂肪腫症はめったに観察されない場合があります。 症例報告：著者らは、脂肪腫症に関連するMERRF症候群の4症例を報告しています。3人の患者では、脂肪腫の臨床的特徴と臨床インタビューに基づいてMERRF症候群の診断が確立され、脂肪腫とミオパシーの個人的または家族の歴史が明らかになりました。 議論：広範な脊髄脂肪腫症の存在下では、患者または患者の家族におけるMerrf症候群の他の臨床徴候の存在を調査する必要があります。MERRF症候群の診断は、適切な遺伝カウンセリングを導くことができます。

INTRODUCTION: Patients with MERRF syndrome (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres) usually present with encephalomyopathy. However, progressive, recurrent cervicothoracic lipomatosis may be rarely observed. CASE REPORT: The authors report 4 cases of MERRF syndrome associated with lipomatosis. In 3 patients, the diagnosis of MERRF syndrome was established on the basis of the clinical features of the lipomas and clinical interview revealing a personal or family history of lipomas and myopathy. DISCUSSION: In the presence of extensive spinal lipomatosis, the presence of other clinical signs of MERRF syndrome in the patient or the patient's family must be investigated. A diagnosis of MERRF syndrome can guide appropriate genetic counselling.