韓国の若者におけるサラセミアの有病率の増加：移民の増加の影響

背景：サラセミアは東南アジアでは非常に一般的ですが、韓国ではまれです。しかし、東南アジアの移民人口は最近韓国で増加しています。私たちは、移民の増加の文脈において、韓国のサラセミアの有病率を調査しました。 方法：この前向き、観察、多施設研究は、2015年9月から2017年8月の間に実施されました。韓国に住む合計669人の被験者が多民族（n = 314）および韓国（n = 355）グループにグループ化されました。HB電気泳動と完全な血液数（CBC）が実施されました。高い赤血球分布幅の変動係数または高胎児HB（HBF）またはHBアルファ2（HBA₂）レベルを持つ低い平均筋肉体積が観察された場合、αおよびβ-グロビン遺伝子の遺伝子検査が実施されました。さらに、韓国の潜在的なサラセミアキャリアの数は、その民族性の移民の数を特定の民族性におけるサラセミアの有病率を掛けることで推定されました。 結果：HB電気泳動およびCBCの26人の多民族および10人の被験者が異常な結果を示しました。18人の多民族被験者と4人の韓国人被験者が、α-グロビンおよびβ-グロビン遺伝子変異についてテストされました。多民族グループ内では、5人の被験者（1.5％）がαサラセミアキャリアであり、6人（1.9％）はβサラセミアマイナーでした。HBA1およびHBA2のSAの欠失、およびc。126_129DELCTTT（p.phe42leufs*19）Hbbの変異は、支配的な遺伝的変異でした。 結論：韓国の若者におけるサラセミアの有病率は、東南アジア移民の数が増えているため増加しています。

BACKGROUND: Thalassemia is highly prevalent in Southeast Asia but is rare in Korea; however, Southeast Asian immigrant population is recently rising in Korea. We investigated the prevalence of thalassemia in Korea in the context of increasing immigration. METHODS: This prospective, observational, multicenter study was conducted between September 2015 and August 2017. A total of 669 subjects <30 years living in Korea were grouped into the multiethnic (N=314) and Korean (N=355) groups. Hb electrophoresis and complete blood count (CBC) were performed. If low mean corpuscular volume with high red blood cell distribution width coefficient of variation or a high fetal Hb (HbF) or Hb alpha 2 (HbA₂) level was observed, genetic testing of the α- and β-globin genes was performed. In addition, the number of potential thalassemia carriers in Korea was estimated by multiplying the prevalence of thalassemia in a specific ethnicity by the number of immigrants of that ethnicity. RESULTS: Twenty-six multiethnic and 10 Korean subjects showed abnormal results for Hb electrophoresis and CBC. Eighteen multiethnic subjects and four Korean subjects were tested for α-globin and β-globin gene mutations. Within the multiethnic group, five subjects (1.5%) were α-thalassemia carriers, and six (1.9%) were β-thalassemia minor. The SEA deletion in HBA1 and HBA2, and c. 126_129delCTTT (p.Phe42Leufs*19) mutation of HBB were the dominant inherited mutations. CONCLUSIONS: The prevalence of thalassemia in young people in Korea is increasing due to the increasing number of Southeast Asian immigrants.