2018年から2019年の不整脈性心筋症：ARVC/ALVCまたはその両方？

不整脈性心筋症（ACM）は、現在一般的に使用されており、心室心筋の線維化された浸潤を特徴とする、あらゆる形態の非肥大性の進行性心筋症を説明しています。右心室（RV）の関与とは、古典的な不整脈性右心室心筋症を指しますが、左心室、または二脳室の関与が認識されています。ACMは主に遺伝性であり、挿入された椎間板のタンパク質をコードする遺伝子の変異と関連しています。ACMは古典的に心室性不整脈として現れ、突然の死は疾患の最初の症状である可能性があります。心不全は、病気の進行段階で見られます。診断は、さまざまな表現性と不完全浸透により困難な場合があり、電気的特徴（12リード心電図（ECG）、心室性不整脈の特徴）を組み込む確立されたタスクフォース基準によって導かれます（エコーによるイメージング、心磁気共鳴イメージングに関するイメージング[MRI]）、組織特性（生検を介して）、および家族/遺伝的評価。電気異常は構造変化に先行する可能性があります。これは、特に良性の右心室性不整脈、ブルガダなどのチャネル障害、アスリートの心臓などの他の条件とACMを区別する際にも診断を困難にします。遺伝子検査は、家族性変異を特定し、カスケード検査を開始する際に重要ですが、患者の約50％にのみ病原性変異を発見します。いくつかの重要な遺伝子型と表現型の相関は存在し、リスクの層別化を導き、疾患の進行の手がかりを与えるのに役立つ可能性があります。治療戦略には、高耐久性および競争力のあるスポーツ、β遮断薬、抗不整脈薬、心不全薬、埋め込み型除酸薬、および心内膜/心臓部のカテーテルアブレーションの組み合わせによる制限が含まれます。アブレーションは、ACMの再発性心室性不整脈の選択の治療として浮上しています。この最先端のレビューは、現代の時代におけるACMの病因、診断、治療の概要を示しています。

Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is now commonly used to describe any form of non-hypertrophic, progressive cardiomyopathy characterised by fibrofatty infiltration of the ventricular myocardium. Right ventricular (RV) involvement refers to the classical arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, but left ventricular, or bi-ventricular involvement are now recognised. ACM is mostly hereditary and associated with mutations in genes encoding proteins of the intercalated disc. ACM classically manifests as ventricular arrhythmias, and sudden death may be the first presentation of the disease. Heart failure is seen with advanced stages of the disease. Diagnosis can be challenging due to variable expressivity and incomplete penetrance, and is guided by established Taskforce criteria that incorporate electrical features (12-lead electrocardiography (ECG), features of ventricular arrhythmias), structural features (on imaging via echo and cardiac magnetic resonance imaging [MRI]), tissue characteristics (via biopsy), and familial/genetic evaluation. Electrical abnormalities may precede structural alterations, which also make diagnosis challenging, especially in differentiating ACM from other conditions such as benign right ventricular arrhythmias, channelopathies such as Brugada, or the Athlete's Heart. Genetic testing is critical in identifying familial mutations and initiating cascade testing, but finds a pathogenic mutation in only ∼50% of patients. Some critical genotype-phenotype correlations do exist and may help guide risk stratification and give clues to disease progression. Therapeutic strategies include restriction from high endurance and competitive sports, ß-blockers, antiarrhythmic drugs, heart failure medications, implantable cardioverter-defibrillators and combined endocardial/epicardial catheter ablation. Ablation has emerged as the treatment of choice for recurrent ventricular arrhythmias in ACM. This state-of-the-art review outlines the pathogenesis, diagnosis and treatment of ACM in the contemporary era.