新規化合物ヘテロ接合WRN変異C1720+1G> A Plus C3139-1G> CによるWerner症候群の特徴的な特徴

Werner症候群（WS）は、WRN遺伝子（WRN）の突然変異によって引き起こされる常染色体劣性プロセロイド障害です。ほとんどの日本のWS患者は、ホモ接合性WRN変異との血族結婚から生まれています。ここでは、新規異種のc.1720+1G> A置換を伴う複合ヘテロ接合WRN変異を持つ非同伴者から生まれたまれなWS患者と、日本語の最も頻繁な異種のc.3139-1g> C置換を報告します。現在の症例は、以前の日本のWS患者に共通する臨床的特徴を示したが、彼は43歳の時点で悪性腫瘍を発症していなかったため、この特定の遺伝的変異を有するWS患者は他とは異なる表現型を持っていることを示唆しています。

Werner syndrome (WS) is an autosomal recessive progeroid disorder caused by mutations in the WRN gene (WRN). Most Japanese WS patients are born from a consanguineous marriage with homozygous WRN mutations. We herein report a rare WS patient born from non-consanguineous parents with compound heterozygous WRN mutations with a novel heterogeneous c.1720+1G>A substitution plus the most frequent heterogeneous c.3139-1G>C substitution among Japanese. Although the present case showed clinical characteristics common to previous Japanese WS patients, he had not developed any malignant tumors as of 43 years of age, suggesting that WS patients with this particular genetic mutation have a different phenotype than others.