次世代シーケンスパネルを評価するための客観的な方法

目的：次世代シーケンスパネルは、多くの遺伝子の分析を一度に分析できるようにすることにより、非特異的臨床所見の患者の遺伝診断を特定するのに特に役立ちます。この研究の目的は、利用可能な次世代シーケンスパネルの品質を評価するためのシンプルで客観的なシステムを開発することでした。 方法：文献から生成された次世代シーケンスパネルの潜在的に重要な機能のリストは、アクセシビリティと客観性について評価され、品質機能の「コア」セットに蒸留されました。これは、てんかんパネルの例を使用して、臨床環境に適用されました。8つの研究所のパネルは、臨床的に意味のある方法でラボ間で区別されるスコアリングシステムを作成するためのいくつかの客観的な測定に基づいて評価されました。 結果：6つの「コア」テスト基準にはかなりのばらつきがあり、各パネルの特定された長所と短所に基づいて明確に区別されるスコアリングシステムの作成を可能にしました。 結論：遺伝子検査が利用可能な臨床表現型に適用または適応できる次世代シーケンスパネルを比較するための客観的な方法を実証しました。この方法は、特定の時間に与えられた適応症の理想的なテストを決定するための公平なアプローチを提供します。

PURPOSE: Next-generation sequencing panels are particularly useful in identifying genetic diagnoses in patients with nonspecific clinical findings by allowing for analysis of many genes at once. The purpose of this study was to develop a simple, objective system to evaluate the quality of available next-generation sequencing panels. METHODS: A list of potentially important features of next-generation sequencing panels generated from the literature was evaluated for accessibility and objectivity and distilled to a "core" set of quality features. This was then applied to a clinical setting using the example of epilepsy panels. Panels at 8 laboratories were rated based on several objective measures to create a scoring system that differentiated between labs in a clinically meaningful way. RESULTS: There was substantial variability in 6 "core" test criteria, allowing for creation of a scoring system that clearly distinguished labs based on identified strengths and weaknesses of each panel. CONCLUSION: We have demonstrated an objective method for comparing next-generation sequencing panels that can be applied or adapted to any clinical phenotype for which genetic testing is available. This method offers an unbiased approach to determining the ideal test for a given indication at a given time.