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バックラウンド：比較的少数の遺伝的変異体が、脳内出血（ICH）の病態生理学に関係しています。アクアポリン-4（AQP4）は、ICH発達の病態生理学的プロセスに関与していることが報告されています。 目的：ICHリスクに対するAQP4遺伝子領域の多型の役割を調べる。 方法：合計250人のギリシャ語と193人のポーランド人患者が一次ICHと250人と322人のコントロールが登録され、有意な効果を検証するために2つの独立したコホートを形成しました。ロジスティック回帰分析により、7 ACP4タグ単一ヌクレオチド多型（SNP）が、ICHリスク、LOBAR/非loBAR ICHリスク、およびICH後の6ヶ月の障害との関連について調べられました。COX回帰分析は、AQP4 SNPがICHの発症時代に及ぼす影響をテストするために適用されました。多重比較の修正が適用されました。 結果：多変量ロジスティック回帰分析では、ギリシャのコホートおよびRS3763043のRS3875089、ポーランドコホートのRS335931がICH、Lobar、および非LoBar ICHのリスクに大きな影響を与えたことが示されました。発症年齢に関しては、ギリシャのコホートとRS3763043のRS3875089、ポーランドコホートのRS11661256は、ICHとそのサブタイプの発症時代を大幅に変化させることがわかりました。ただし、上記のすべての関連は、ボンフェローニ補正に耐えられませんでした（p値> 0.007）。最後に、AQP4 TAG SNPは、ICH後の長期障害に大きな影響を与えることがわかっていませんでした。 結論：結論として、本研究は、AQP4遺伝子変異体が初代ICHに対する感受性に影響を与え、ICHの発症時代に影響を与える可能性があることを示しています。
バックラウンド：比較的少数の遺伝的変異体が、脳内出血（ICH）の病態生理学に関係しています。アクアポリン-4（AQP4）は、ICH発達の病態生理学的プロセスに関与していることが報告されています。 目的：ICHリスクに対するAQP4遺伝子領域の多型の役割を調べる。 方法：合計250人のギリシャ語と193人のポーランド人患者が一次ICHと250人と322人のコントロールが登録され、有意な効果を検証するために2つの独立したコホートを形成しました。ロジスティック回帰分析により、7 ACP4タグ単一ヌクレオチド多型（SNP）が、ICHリスク、LOBAR/非loBAR ICHリスク、およびICH後の6ヶ月の障害との関連について調べられました。COX回帰分析は、AQP4 SNPがICHの発症時代に及ぼす影響をテストするために適用されました。多重比較の修正が適用されました。 結果：多変量ロジスティック回帰分析では、ギリシャのコホートおよびRS3763043のRS3875089、ポーランドコホートのRS335931がICH、Lobar、および非LoBar ICHのリスクに大きな影響を与えたことが示されました。発症年齢に関しては、ギリシャのコホートとRS3763043のRS3875089、ポーランドコホートのRS11661256は、ICHとそのサブタイプの発症時代を大幅に変化させることがわかりました。ただし、上記のすべての関連は、ボンフェローニ補正に耐えられませんでした（p値> 0.007）。最後に、AQP4 TAG SNPは、ICH後の長期障害に大きな影響を与えることがわかっていませんでした。 結論：結論として、本研究は、AQP4遺伝子変異体が初代ICHに対する感受性に影響を与え、ICHの発症時代に影響を与える可能性があることを示しています。
BACKROUND: A relatively small number of genetic variants are implicated to pathophysiology of intracerebral hemorrhage (ICH). Aquaporin-4 (AQP4) has been reported to be implicated in the pathophysiological processes of ICH development. OBJECTIVE: To examine the role of AQP4 gene region polymorphisms on the ICH risk. METHODS: A total of 250 Greek and 193 Polish patients with primary ICH and 250 and 322 respective controls were enrolled, forming two independent cohorts in order to validate any significant effect. With logistic regression analyses, 7 AQP4 tag single nucleotide polymorphisms (SNPs) were examined for association with ICH risk, lobar/non-lobar ICH risk, and 6-month disability after ICH. Cox regression analysis was applied in order to the effect of AQP4 SNPs on ICH age of onset be tested. Correction for multiple comparisons was applied. RESULTS: Multivariate logistic regression analysis showed that rs3875089 in the Greek cohort and rs3763043, rs335931 in the Polish cohort had a significant influence on the risk of ICH, lobar and non-lobar ICH. Regarding the age of onset, rs3875089 in the Greek cohort and rs3763043, rs11661256 in the Polish cohort were found to significantly alter the age of onset of ICH and its subtypes. However, all of the above associations did not survive the Bonferroni correction (p-value >0.007). Finally, AQP4 tag SNPs were not found to have any significant effect on long-term disability after ICH. CONCLUSIONS: In conclusion, the present study provides an indication that AQP4 gene variants may affect susceptibility to primary ICH and may influence the ICH age of onset.
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