脳白血球脳症および全身性症状を伴う網膜血管障害の磁気共鳴画像法特性

背景：脳白血球脳症と全身性症状（RVCL-S）を伴う網膜血管障害は、中年の成人に明確な画像診断を伴うまれな遺伝性疾患です。この記事では、RVCL-S病変の縦方向の経過に焦点を当てた典型的なイメージングの特徴について説明します。 方法：この研究では、RVCL-Sを持つ6人の被験者（5人の男性、5人の関連）が2つの大学の病院から遡及的に含まれていました。症状発症の年齢の中央値は40±6歳でした。ベースラインをカバーする磁気共鳴イメージング（MRI）と33か月の追跡期間の中央値を、脳病変の形態、コントラストの増強、拡散制限に焦点を当てた構造化された方法でレビューされました。 結果：すべての患者は、前頭葉（59％）で脳室上の優位性を持つ、斑状のT2ハイパー強度の白質病変（平均数7.7±1.8）を示しました。すべての被験者において、一時的な拡散制限を伴うRIMを促進する白質病変は、平均5.0±3.9ヶ月間存在していました。血液脳関門の破壊の期間の中央値は20ヶ月でした。 結論：前頭葉の脳室周囲の斑状の白質病変、および長期にわたる拡散制限と長期にわたるコントラストの増強を伴うリム強化病変は、RCVL-Sの特徴的なイメージングの所見であり、鑑別診断に役立つ可能性があります。

BACKGROUND: Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations (RVCL-S) is a rare hereditary disease presenting with distinct imaging features in middle-aged adults. This article describes the typical imaging features focusing on the longitudinal course of RVCL-S lesions. METHODS: In this study six subjects (five male, five related) with RVCL-S were retrospectively included from two university hospitals. The median age of symptom onset was 40 ± 6 years. Magnetic resonance imaging (MRI) covering baseline and a median follow-up period of 33 months was reviewed in a structured way focusing on morphology, contrast enhancement and diffusion restriction of brain lesions. RESULTS: All patients showed patchy, T2 hyperintense white matter lesions (mean number 7.7 ± 1.8) with a periventricular predominance at the frontal lobes (59%). In all subjects, rim-enhancing white matter lesions with temporary diffusion restriction were present for a mean of 5.0 ± 3.9 months. Median duration of blood brain barrier disruption was 20 months. CONCLUSION: Periventricular patchy white matter lesions in the frontal lobes as well as rim-enhancing lesions with prolonged diffusion restriction and long-lasting contrast enhancement are characteristic imaging findings in RCVL-S and can be helpful in the differential diagnosis.