患者の意思決定と出生前の遺伝カウンセラーの役割：探索的研究

遺伝カウンセリングが出生前の意思決定をどのように促進するかについての多くの理論にもかかわらず、患者のプロセスと遺伝カウンセラー（GC）の役割に関する認識に関するデータは限られています。この研究での私たちの目的は、患者の出生前の遺伝カウンセリングセッションに対する認識を探求することであり、GCとの関係と、セッションの内外での要因が羊水穿刺に関する意思決定にどのように影響したかに焦点を当てていました。母体の血清スクリーニング後にGCを見た患者と定性的研究を行い、異数性のリスクが増加したことが明らかになりました。半構造化されたインタビューは逐語的に転写され、一定の比較方法を使用して分析されました。これらのデータを補完して三角測量するために、二次的な定量的測定、つまり、意思決定（SWD）スケールに対する6項目の満足度、および参加者のGCSが完了したアンケートを使用しました。11人の患者が参加し、4つの主要なテーマが私たちのデータから現れました。（1）準備ができていない。（2）意思決定の責任を認める。（3）責任の負担。（4）肯定によるサポートの影響。これらのテーマ内の根本的な緊張にもかかわらず、患者は自分の決定に高い満足度を報告しました（SWD平均スコア= 28.5/30、範囲：26-30）。患者は、GCSが意思決定プロセスでバイアスではあるが協力的であると認識しました。患者は、断言された感覚を説明しましたが、決定には揺れません。

Despite much theory about how genetic counseling facilitates prenatal decision-making, there are limited data regarding patients' perceptions of the process and the role of the genetic counselor (GC). Our aim in this study was to explore patients' perceptions of their prenatal genetic counseling session, with a focus on their relationship with their GC and how factors inside and outside the session influenced their decision-making about amniocentesis. We performed a qualitative study with patients who had seen a GC after maternal serum screening revealed an increased risk for aneuploidy. Semistructured interviews were transcribed verbatim, and analyzed using a constant comparative method. To complement and triangulate with these data, we used a secondary quantitative measure-the 6-item Satisfaction With Decision-making (SWD) scale, and questionnaires completed by participants' GCs. Eleven patients participated and four predominant themes emerged from our data: (1) being unprepared; (2) recognizing responsibility for decision-making; (3) the burden of responsibility; and (4) the impact of support through affirmation. Despite the underlying tension within these themes, patients reported high satisfaction with their decisions (SWD mean score = 28.5/30, range: 26-30). Patients perceived their GCs to be nonbiased yet supportive in the decision-making process. Patients described feeling affirmed, but not swayed in their decision.